...型的临床表现和遗传方式，诊断为FOPCA。该病为常染色体显性遗传疾病，病因不清，可能和神经递质失调及病毒感染有关。本病的病理改变主要为橄榄核、桥脑、基底核和小脑半球的神经细胞死亡、萎缩、和神经纤维髓鞘脱失，...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2008年第7卷第6期...fan‘ssyndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征，是最常见的常染色体显性遗传性疾病之一，由一位法国儿科医师于1896年首次描述。是由原纤维素-1(fibrillin-1)编码基因突变所致[1]。fibrillin-1是微纤维的主要组成成分,是广泛分散的执行多种功...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2010年第7卷第3期...征：（一）中央颞区棘波的儿童良性癫痫史，多数认为属染色体显性乙醇，但外显率低且有年龄依赖性。通常2—14岁间发病，9—10为高峰，男略多于女，3/4的发作在入睡醒前。发作大多起始于口面部、呈现一局灶性发作，如唾液...
词条疾病；儿科...论 Gilbert综合征具家族性，与遗传有关，为常染色体显性遗传。其发病机制目前认为主要是肝内胆红素结合异常。诊断依据:（1）慢性间隙性黄疸，有家族病史，全身情况良好，亦无消化道障碍症状。发作期可有乏力、易疲劳...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2005年第2卷第5期...。目前能用生化方法诊断的约有300种，其中50%为常染色体显性遗传，40%为常染色体隐性遗传，10%为性连锁遗传全以X伴性遗传为多见。一般占出生总数的1.8%，产前诊断的6-10%。3．多基因遗传病：两对以上的多对基因突变。各对基...
词条分类词条分类；化验及医学检查；羊水检查...。目前能用生化方法诊断的约有300种，其中50%为常染色体显性遗传，40%为常染色体隐性遗传，10%为性连锁遗传全以X伴性遗传为多见。一般占出生总数的1.8%，产前诊断的6-10%。3．多基因遗传病：两对以上的多对基因突变。各对基...
词条化验及医学检查...腺瘤的5倍以上。家族性多发性腺瘤病：本病属常染色体显性遗传性疾病。内镜下特点是大量的小型腺瘤，大多数仅几毫米大小，少数超过1cm以上。形态上为无蒂半环形，结节状隆起，表面光滑或分叶状，色红质软，有蒂或无蒂...
词条疾病；消化科；肠道疾病；肠道其他疾病...这一组疾病又称地中海贫血综合征，均属常染色体不完全显性遗传。β地中海贫血(β-mediterraneananemia)是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。症状体征患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6个月内发病者占50%...
词条疾病；儿科概述血管性血友病是常染色体不完全显性遗传性疾病。由于血管性血友病因子（vWF）缺乏或异常，临床表现为出血、出血时间延长。诊断一、病史及症状⑴病史提问：注意发病的年龄、出血的诱因、出血程度及部位，出血的程度...
参考资料求医问药；疾病大全；其他【概述】血管性血友病是常染色体不完全显性遗传性疾病。由于血管性血友病因子（vWF）缺乏或异常，临床表现为出血、出血时间延长。【诊断】一、病史及症状⑴病史提问：注意发病的年龄、出血的诱因、出血程度及部位，出...
参考资料求医问药；疾病手册；血液病科