良性家族性婴儿癫痫症(benignfamilialinfantileepilepsy,BFIE)在一段时间被认为是没有发热症状而且是在家族中发作的婴儿癫痫(infantileseizure)，但是迄今为止它的病因一直难倒了研究人员。然而来自澳大利亚墨尔本大学和弗洛里神经科学...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征,骨-肾病综合征,家族性少年型肾病综合征,复合性肾小管转输性疾病,复合肾小管转运缺陷病,Fanconi-Toni-Deber综合征,deToni-Debre-Fanconi综合征,Lignac综合征,Lignac-Fanconi综合征,利-范二氏综合征,Fanco...
词条疾病；儿科...例精神症状常与神经症状同时发生，无分裂症状或躁郁症家族史，其分裂或抑郁躁狂症状不典型。(4)重视家族史，本病有家族性发病之特点，有阳性家族史者达到25%～46.7％，同胞患病率1/3左右家族中有类似疾病史，尤其是儿童...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2005年第6卷第17期...蹈病、肌张力障碍、共济失调、痴呆，偶尔有抽搐等。有家族史和遗传学依据的可称之为家族性Fahr病。两侧对称性大脑基底核钙化可以由许多原因造成，故这种表现实际是一种综合征，称之为两侧对称性大脑基底核钙化综合征...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...蹈病、肌张力障碍、共济失调、痴呆，偶尔有抽搐等。有家族史和遗传学依据的可称之为家族性Fahr病。两侧对称性大脑基底核钙化可以由许多原因造成，故这种表现实际是一种综合征，称之为两侧对称性大脑基底核钙化综合征...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...调查，问卷设计见资料与方法。结果356例高血压病人，有家族遗传史100例，占28.1%，无家族遗传史256例，占71.9%。结论高血压病病因中，环境因素占主导地位，改善环境因素可降低高血压病发病率。【关键词】高血压病;遗传因素;...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2007年第7卷第1期...掌跖角皮症的一个特殊类型，属常染色体显性遗传，常有家族史。本病并不十分少见，通常始于10～30岁，皮损分布于双手掌和双足跖部，为高出正常皮面的圆形或椭圆形角质丘疹，数目多而分散，一般直径仅0.2～0.3cm，但大者可...
词条疾病；皮肤性病科...性肠病的病因尚不明确，跟本身免疫力有关。此外，如果家族中有成员罹患IBD(炎症性肠病)，那么该家族成员得IBD的概率要比没有家族史的人高。沙卫红说，近年由于饮食、环境等因素，中国患者的发病明显提高，尤其是青少年...
健康求医问药；专家门诊；专家讲座；专家提示...斑点，显性遗传。本病是一种少见病，据报道其发病率是家族性结肠息肉的1/10。我们对我院近15年来确诊的8例PJS病例进行分析，结合国内相关报道，总结如下。1临床资料1.1一般资料8例PJS病例均为我院住院患者，其中男5例，女3...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第18期；临床医学概述：原发性家族性高脂蛋白血症（primaryfamilialhyperlipoproteinemias）表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型（hyperlopoproteinemiaTypeⅠ）又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血症，Burger-Gruz综合征等。它...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；原发性家族性高脂蛋白血症