...白质的空间构象，因此影响了锚原纤维装配。目前检测到显性遗传型大疱性表皮松解症的突变是发生在胶原分子内以重复Gly-X-Y氨基酸序列为特征的结构域的甘氨酸残基替代。甘氨酸替代使胶原三环结构不稳定，干扰了其分泌，...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...部多形性角膜营养不良是一个家族性疾病，多为常染色体显性遗传，亦有见于常染色体隐性遗传者。一般为双眼发病，亦有不对称或为单侧。有时一眼角膜表现晚期的多形性改变，而另一眼角膜仅在一区域中有聚集小泡。发病年...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...白质的空间构象，因此影响了锚原纤维装配。目前检测到显性遗传型大疱性表皮松解症的突变是发生在胶原分子内以重复Gly-X-Y氨基酸序列为特征的结构域的甘氨酸残基替代。甘氨酸替代使胶原三环结构不稳定，干扰了其分泌，...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...二.大肠多发性腺瘤1.家族性多发性腺瘤病本病属常染色体显性遗传性疾病，外显率为50%，因此患者子女中约有一半以上将发病，男女均等，平均发病年龄23岁，多在40岁前癌变，形成结直肠癌。此病于1721年由Menzel等首次报道，主...
参考资料求医问药；疾病手册；消化内科...。面肩肱型肌营养不良（FSHD）为成年人最常见的常染体显性遗传肌病。其基因定位存4q35，基因尚未克隆，编码蛋白尚未分离，但已证明FSHD与4号染色体长臂末端3.3kb串联重复序列拷贝数的缺失有关。其他如远端型肌营养不良不同...
词条神经内科；骨骼肌疾病；疾病...二.大肠多发性腺瘤1.家族性多发性腺瘤病本病属常染色体显性遗传性疾病，外显率为50%，因此患者子女中约有一半以上将发病，男女均等，平均发病年龄23岁，多在40岁前癌变，形成结直肠癌。此病于1721年由Menzel等首次报道，主...
词条疾病...影响因素许多研究发现本病有遗传倾向，倾向于常染色体显性遗传伴不完全的外显率［1］。据家庭研究结果表明65%～90%的TS是家族性的，其中男性外显率高。刘智胜［2］等系统研究的TS多变量分析中具有遗传倾向的发生率为39.5%...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第17期；综述...亦有一定关系，故认为有遗传免疫因素参与，系常染色体显性遗传；近年有纤溶系统缺陷学说，基本上认为本病患者的纤溶系统处于低下状态，容易使多组织器官发生血管炎或血管栓塞。病理生理病变主要为小动静脉炎：镜下所...
词条疾病；妇产科...倒位，这时候，虽然染色体物质没有丢失，但基因顺序却完全颠倒了。当含有众多基因的染色体缺失或重复时，就会产生严重的遗传后果——导致胎儿死亡、流产、早产，或者新生儿出生不久即死亡，如果胎儿侥幸大难不...
健康健康生活；育儿宝典；孕前...述，并引证了一位有机菜农的故事。书中讲到，这位农民完全用自然的手段种植作物，只是在育种的时候进行了筛选，最终性状积累下来，也会得到和传统品种差异很大的甚至有些奇怪的品种。所以，我们默认为安全的传统育种...
健康行业资讯；食品安全；安全快报