...蛋白血症，是最常见的类型，成年发病。呈常染色体隐性遗传，但外源性因子起着重要作用。可能有如糖尿病，是一种体质性疾病。高脂蛋白血症Ⅳ型多见于肥胖成年人或隐性糖尿病患者。糖类物质摄入过量，肝脏甘油三酯合成...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；原发性家族性高脂蛋白血症...和维持因素三个方面加以分析。易感因素包括个体因素（遗传性、个性特征等）和环境因素（家庭和社会文化背景）。遗传性在双生子和家系研究中发现神经性厌食最为突出，遗传度高达83%，神经性贪食的遗传度为50%。神经性厌...
词条疾病；精神科；精神障碍；进食与喂养障碍...描述，又称Gunther病。红细胞生成性卟啉病是一种罕见的遗传性疾病，患儿出生时或出生后不久发病，临床有严重残毁性光敏感性皮损、红色牙、尿液发红、溶血性贫血和脾肿大。红细胞生成性卟啉病目前尚无满意的治疗手段。...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结果或儿茶酚...
词条神经内科；自主神经系统疾病；皮肤科；神经功能障碍性皮肤病；疾病...，所以又称黑酸尿（Alkaptonuria）症。褐黄病为一种罕见的遗传性疾病，少见。国外报道其患病率为每百万人口中有3～5例。由于尿黑酸容易沉积于软骨，使关节变性。而在临床上常出现关节病，故称为褐黄病性关节病。本病男女...
词条疾病...之前影响其发育的各种因素都有可能导致智力发育障碍，遗传因素和环境因素均是重要的原因。遗传因素包括单基因遗传疾病（如苯丙酮尿症）、多基因遗传疾病和染色体畸变（染色体数量和结构的改变，如21-三体综合征）等。...
词条词条；神经发育障碍；精神障碍；诊疗规范...iciency）于1968年由Goodman等首次报道，是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶（prolidase）活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。主要表现为斑丘疹、慢性顽固性...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...描述，又称Gunther病。红细胞生成性卟啉病是一种罕见的遗传性疾病，患儿出生时或出生后不久发病，临床有严重残毁性光敏感性皮损、红色牙、尿液发红、溶血性贫血和脾肿大。红细胞生成性卟啉病目前尚无满意的治疗手段。...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...不全等表现。3.变异型HUS(1)家族性HUS：家族性病例发病除遗传因素外，可能共同遭受环境中致病因子而发病。(2)复发或反复性HUS：复发时很少有典型的前驱症状。成年妇女的复发常发生在孕期，病死率高达30%。(3)产后型HUS：多有...
词条疾病；感染科...调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结果或儿茶酚...
词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科；疾病