...脉络膜视网膜萎缩（gyrateatrophyofchoroidandretina，GA）是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始，向中心及周边部扩展，最后累及眼底大部分，可造成严重的视功能障碍。Cutter、Fuchs正式为回旋状脉络膜视网...
词条疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性...核色素变性也称Hallervorden-Spatz病，为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统，也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病，国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz（1922）首先报道，以后就以两...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...进行着分裂、融合、增殖和降解；在细胞核和线粒体两个遗传体系共同控制下完成其生物发生过程，其形态结构与生理功能的变化涉及到生物的代谢和生长、发育和衰老、遗传和进化等重大生物学问题。线粒体遗传结构和生理功...
参考资料医学教育；学术活动...基因数据进行认真思考的人，都会感到束手无策；即便是遗传学家，面对包容在DNA中浩如烟海的遗传信息甚至也会觉得无所适从。 基于同样的原因，即使是在HGP取得巨大成果的今天，仍然不妨碍我们发出基因作图为哪般的疑...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学...心。这一中心相关负责人介绍，中心成立后，将针对生殖遗传、肿瘤、心血管疾病三大领域，提供新生儿遗传代谢病整体解决方案、出生缺陷防控整体解决方案、遗传疾病基因诊断方案、肿瘤易感基因及伴随诊断、心血管及其他...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...一切生活用品依赖进口。现在，这一地区有机会走在全球遗传医学研究的前沿——全球首个全部人口基因组图谱项目FarGen将在这里展开。该项目计划破译法罗群岛从渔民到首相每个公民的完整DNA序列，相关数据将作为医疗和研究...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退综合症等27项先天性遗传代谢性疾病。若能尽早发现听力问题，可以及早进行康复训练，避免严重聋哑儿的发生。早期发现苯丙酮尿症和甲状腺低下，可以通过及时的治疗避免儿童智力低下的...
参考资料行业资讯；临床快报；小儿科...吸内科的傅炜萍等，在研究慢性阻塞性肺疾病（COPD）的遗传机理方面发现，作为COPD的潜在病理之一的谷胱甘肽S转移酶P1（GSTP1）基因105位点更有可能遵循隐性遗传模式。该研究为解析COPD的遗传机理研究提供了新视角。据悉，COPD...
参考资料行业资讯；临床快报；呼吸系统相关...间歇性卟啉病(acuteintermittentporphyria，AIP)属常染色体显性遗传，肝性血卟啉病。多于青春期后发病。临床表现为发作性腹部绞痛伴以恶心、呕吐和便秘，还可有肠痉挛、心率加快(通常为100～160次/min)、血压升自主神经功能障碍，1/...
词条疾病；神经内科...多种类型（表37-1），说明此病发病与多种因素相关。有遗传性、非遗传性；有与代谢障碍相关的，也有与关节外伤相关的。根据有关统计发现，80%以上病人，年龄在60岁以上；70%病人，有关节损伤史；年轻（＜50岁）病人大多伴...
参考资料求医问药；疾病大全；其他