...项研究详细介绍了两个诊断成功的病例。一个是常染色体显性遗传疾病，单个碱基缺失导致移码突变导致多发性骨软骨瘤，其后代无论男孩女孩均有50%患病风险；另一例是X染色体连锁的隐性遗传疾病外胚层发育不良，单个碱基...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...切断传播途径58．儿童感染戊型肝炎病毒后，常表现为A.显性感染B.潜伏性感染C.隐性感染D.病毒携带者E.病毒清除X型题：1．关于肝炎病毒，错误的是A．除HBV为双链DNA病毒外，HAV，HCV，HDV，HEV都为单链RNA病毒B．HBV的核酸复制是在...
参考资料医源资料库；医源习题集；医学微生物学...性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传，多为性连锁显性遗传，基因在X染色体的长臂上，故男性患者只传给女孩，而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体，肾小管功能障碍常为完全...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病...性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传，多为性连锁显性遗传，基因在X染色体的长臂上，故男性患者只传给女孩，而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体，肾小管功能障碍常为完全...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病...scoliosis,Ky），少趾（Oligodactyly,ol），短耳（Short-Ear,se），显性半肢畸形（DominantHemimelia,dh）等。 （九）血液、淋巴和免疫系统 1．米色突变小鼠（Beigemouse）：鼠全身被毛基部以及耳和尾巴皮肤的色素减少，病鼠眼色淡，...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医用实验动物学...性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传，多为性连锁显性遗传，基因在X染色体的长臂上，故男性患者只传给女孩，而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体，肾小管功能障碍常为完全...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病...。先天性病人家族中约有25%～50%的人有此病，为常染色体显性遗传病。患者主要为儿童、青少年，男女比例为2∶1～7∶1。主要表现为清胆红素低于102.6μmol/L，一般小于51.3μmol/L，有昼夜或季节性波动,可因疲劳、情绪波动、饥饿...
词条疾病；消化内科...天性无毛症呈常染色体隐性遗传而MUHH则表现为常染色体显性遗传。MUHH已经被定位到含有HR基因的一个较小的染色体区域，但还一直没在MUHH患者中发现该基因的突变。张学教授领导的国际联合研究团队发现，直接比邻HR基因编码...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...2．对疱疹病毒潜伏感染叙述正确的是A．原发感染大多是显性感染B．多由dsRNA病毒引起C．体内始终能检测出病毒D．均为逆转录病毒E．妊娠可激活潜伏病毒，并引起胎儿感染3．不属于疱疹病毒的是A．HSVB．VZVC．CMVD．RSVE．EBV4．下...
参考资料医源资料库；医源习题集；医学微生物学...性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传，多为性连锁显性遗传，基因在X染色体的长臂上，故男性患者只传给女孩，而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体，肾小管功能障碍常为完全...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病