...部多形性角膜营养不良是一个家族性疾病，多为常染色体显性遗传，亦有见于常染色体隐性遗传者。一般为双眼发病，亦有不对称或为单侧。有时一眼角膜表现晚期的多形性改变，而另一眼角膜仅在一区域中有聚集小泡。发病年...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...部多形性角膜营养不良是一个家族性疾病，多为常染色体显性遗传，亦有见于常染色体隐性遗传者。一般为双眼发病，亦有不对称或为单侧。有时一眼角膜表现晚期的多形性改变，而另一眼角膜仅在一区域中有聚集小泡。发病年...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...分子标记必须达以下几个要求：(1)具有高的多态性；(2)共显性遗传，即利用分子标记可鉴别二倍体中杂合和纯合基因型；(3)能明确辨别等位基因；(4)遍布整个基因组；(5)除特殊位点的标记外，要求分子标记均匀分布于整个基因组...
词条遗传学...泌异常，易伴发黄色瘤及动脉粥样硬化症。 Ⅱb型为显性遗传性疾患，体内VLDL合成量过多，ApoB100合成量比正常高两倍，LDL也增高。另外VLDL合成增加的同时，VLDL代谢分解速度并未增强，从而使过量合成的VLDL不能加速分解，造...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...病率约为19/10万。据惠汝太教授介绍，HCM是一种常染色体显性遗传疾病，多数患者无临床症状，部分患者时有胸闷、心律失常发生，疾病晚期可发生心力衰竭，是引起年轻人猝死的重要原因。作者：自动采集
参考资料行业资讯；临床快报；心脑血管相关...。面肩肱型肌营养不良（FSHD）为成年人最常见的常染体显性遗传肌病。其基因定位存4q35，基因尚未克隆，编码蛋白尚未分离，但已证明FSHD与4号染色体长臂末端3.3kb串联重复序列拷贝数的缺失有关。其他如远端型肌营养不良不同...
词条...进化时，并不知道基因的存在。现在的主流进化理论几乎完全聚焦于改变基因频率的基因遗传和处理。但新数据开始逐渐破坏这种狭隘立场。Laland表示，进化论的一个替代版本开始明确，它将生物体的生长和发育过程视为进化的...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...。面肩肱型肌营养不良（FSHD）为成年人最常见的常染体显性遗传肌病。其基因定位存4q35，基因尚未克隆，编码蛋白尚未分离，但已证明FSHD与4号染色体长臂末端3.3kb串联重复序列拷贝数的缺失有关。其他如远端型肌营养不良不同...
词条...白质的空间构象，因此影响了锚原纤维装配。目前检测到显性遗传型大疱性表皮松解症的突变是发生在胶原分子内以重复Gly-X-Y氨基酸序列为特征的结构域的甘氨酸残基替代。甘氨酸替代使胶原三环结构不稳定，干扰了其分泌，...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...白质的空间构象，因此影响了锚原纤维装配。目前检测到显性遗传型大疱性表皮松解症的突变是发生在胶原分子内以重复Gly-X-Y氨基酸序列为特征的结构域的甘氨酸残基替代。甘氨酸替代使胶原三环结构不稳定，干扰了其分泌，...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病