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  • 母儿血型不合溶血病

    ...蛋白,有IgG、IgM两种。IgG分子量小(7S-r球蛋白),为完全抗体(胶体介质抗体或遮断性抗体),能通过胎盘;而IgM分子量大(19S-γ球蛋白),为完全抗体(盐水凝集抗体),能通过胎盘。Rh、ABO血型抗体能通过胎盘起作...

    词条疾病
  • 肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速

    ...电位2相及3相时程延长及膜电位增高。产生复极延迟及完全。心电图表现为Q-T间期延长、TU波异常。由于这种电异常产生后除极(特别是早期后除极EAD)易达阈电位而引起触发性心律失常,表现为TDP或心室颤动。EAD与TDP的形成和维...

    词条疾病;心血管内科
  • 脊髓性肌肉萎缩

    ...散在分布于萎缩纤维之中。两型肌纤维均可受累,并呈完全性同型肌群化。(2)SMA-Ⅱ型:肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ,但大群萎缩肌纤维那么常见,而同型肌群化现象更为突出。(3)SMA-Ⅲ型:本型在肌肉病理上可有多种表现。某...

    词条疾病;神经内科
  • Kennedy病

    ...散在分布于萎缩纤维之中。两型肌纤维均可受累,并呈完全性同型肌群化。(2)SMA-Ⅱ型:肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ,但大群萎缩肌纤维那么常见,而同型肌群化现象更为突出。(3)SMA-Ⅲ型:本型在肌肉病理上可有多种表...

    词条疾病;神经内科;神经系统变性性疾病
  • 先天性色素缺乏

    ...体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发、眼睛等形成黑色素的一种异常现象。动物:白...

    词条词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病
  • 眼皮肤白化病

    ...体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发、眼睛等形成黑色素的一种异常现象。动物:白...

    词条词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病
  • 肢端原位黑素瘤

    ...短,很快垂直性生长,故预后较差。恶黑的病因迄今尚未完全清楚。疾病描述:肢端原位黑素瘤以往采用肢端雀斑样原位黑素瘤的病名,是1975年提出的一种新类型,多见于黑人及黄种人。当时这一名称的来源主要是根据其某些...

    词条疾病;皮肤性病科
  • 泛发性白化病

    ...体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发、眼睛等形成黑色素的一种异常现象。动物:白...

    词条词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病
  • 科学家新发现或可根治帕金森氏病

    ...与遗传和环境因素有关。  Huntington‘s  此病是一种完全符合孟德尔氏遗传的显性遗传病。患者20岁前很少发病,20岁后发病率逐渐增高。发病时,最初表现为情绪波动,随后出现舞蹈性动作,癫痫发作,体力和智力断减退...

    参考资料行业资讯;临床快报;神经科
  • Gilbert综合征1例

    ...2天后,患者皮肤巩膜黄染渐退,至用药10天后,患者黄疸完全消失。复查肝功能BIT17.1μmol/L,患者右上腹适消失,食欲正常,其他症状消失出院。  2讨论  Gilbert综合征具家族性,与遗传有关,为常染色体显性遗传。其发...

    参考资料资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2005年第2卷第5期

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