x连锁隐性遗传

羊膜穿剌术

...异常儿。3.孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。4.性连锁遗传病，主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别，决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中...

词条手术

羊水诊断

...异常儿。3.孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。4.性连锁遗传病，主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别，决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中...

词条手术；产前诊断性手术；妇产科手术；医疗技术名

诊断性羊膜穿刺

...异常儿。3.孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。4.性连锁遗传病，主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别，决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中...

词条医疗技术名；手术

羊膜腔穿刺术

...异常儿。3.孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。4.性连锁遗传病，主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别，决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中...

词条产前诊断性手术；手术；妇产科手术；医疗技术名

Duchenne型肌营养不良1例

...ne型肌营养不良是进行性肌营养不良中的一种类型，属于X连锁隐性遗传病，女性携带遗传基因而男性发病，新突变约占1/3，发病率约为30/10万活产婴［1］。主要表现为运动发育迟缓，行走及起床困难，多数有心肌病变，伴智力低...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2005年第6卷第22期

...ammaglobulinemia）分为两型：　　（1）Bruton型：此型呈X连锁隐性遗传。血中B细胞缺如，导致血中IgA、IgG和IgM完全或基本缺如。而T细胞不受影响。患儿反复发生严重的细菌感染，但对病毒或真菌并无易感性，细胞免疫机制尚保存，...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

第三节　产前诊断

...儿的代谢和发育。目前已发现1000多种病，多数常染色体隐性遗传，少数为X连锁隐性遗传及常染色体显性遗传。　　诊断方法：1．孕妇血或尿查特异性代谢产物，如尿中测定甲基丙二酸；2．羊水分析，测定羊水中胎儿释放的异...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；妇产科学

女性型男性假两性畸形1例

...素不敏感。本病例所表现的类型为第4种原因所致。属于X连锁隐性遗传，患者染色体核型为46，XY，由于Y染色体的睾丸决定因子(TDF)作用，使胚胎睾丸得以形成，但X染色体的Tfm位点上的基因发生突变，而不能产生雄激素受体蛋白...

参考资料医源资料库；在线期刊；现代泌尿外科杂志；2008年第12卷第1期

血友病性骨关节病1例

...增高(见图1)。图1　　2讨论　　血友病性骨关节病是一种X连锁隐性遗传病，是由X染色体上携带着因子Ⅷ或因子Ⅸ缺陷基因所引起。患者主要表现为自发性或轻度外伤后出血不止，软组织或深部肌肉内出膝关节、踝关节等反复出...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2010年第7卷第7期

...酶仅200多种，只占酶总数的2%左右。遗传方式以常染色体隐性遗传为多见，常染色体显性和X连锁隐性遗传者较少。杂合子所产生酶量往往等于正常纯合子和突变基因纯合子所含酶的半量，这种现象称为基因的剂量效应（genedosageef...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础