x连锁综合征智力障碍7型

白化病

...基因诊断的结果可以与白化病进行鉴别诊断。4.Prader-Willi综合征本病属于复杂发育障碍性疾病。包括与OCA2表型类似的色素减退、饮食过量、肥胖、性腺发育不良、智力发育迟缓。父系15q基因缺失导致本病发生。通过是否有系统受...

词条词条；生物学；疾病；皮肤性病科；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南

羊水检查

...检查：胎儿肺成熟的检查对判定新生儿的特发性呼吸窘迫综合征（idiopathicrespiratorydistresssyndrone，IRDS），亦即新生儿肺透明膜病极有意义。此种情况主要见于妊娠37周前分婚的早产儿。病死率为50%-70%，此病也可见于剖宫产儿及产...

词条分类词条分类；化验及医学检查；羊水检查

羊水检查

...检查：胎儿肺成熟的检查对判定新生儿的特发性呼吸窘迫综合征（idiopathicrespiratorydistresssyndrone，IRDS），亦即新生儿肺透明膜病极有意义。此种情况主要见于妊娠37周前分婚的早产儿。病死率为50%-70%，此病也可见于剖宫产儿及产...

词条化验及医学检查

扭转痉挛

...挛主要侵犯颈肌、躯干肌及四肢近端肌部位相反。4.Meige综合征(特发性口面肌张力障碍)中老年起病，表现口面部异常运动及特征性睑痉挛。治疗方案1.本病尚无有效疗法，严重特发性扭转痉挛可施行立体定向丘脑腹外侧核后半部...

词条疾病；神经内科

泛发性白化病

...基因诊断的结果可以与白化病进行鉴别诊断。4.Prader-Willi综合征本病属于复杂发育障碍性疾病。包括与OCA2表型类似的色素减退、饮食过量、肥胖、性腺发育不良、智力发育迟缓。父系15q基因缺失导致本病发生。通过是否有系统受...

词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病

女性的青春期延迟

...但已描述了某些下丘脑垂体基因的单个基因突变。Kallmann综合征是由于KAL基因(位于Xp22.3)突变；先天性肾上腺皮质发育不全合并HH是由于DAX1基因(为位于X染色体基因1的剂量敏感的性反转-先天性肾上腺皮质发育不全的关键区，dosage-...

词条疾病；内分泌科

遗传性痉挛性截瘫

...以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于遗传性共济失调范畴，约占后者发病总数的1/4。本病人群患病率为2/10万～10/10万。本病多数10...

词条疾病；神经内科

先天性色素缺乏

...基因诊断的结果可以与白化病进行鉴别诊断。4.Prader-Willi综合征本病属于复杂发育障碍性疾病。包括与OCA2表型类似的色素减退、饮食过量、肥胖、性腺发育不良、智力发育迟缓。父系15q基因缺失导致本病发生。通过是否有系统受...

词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病

眼皮肤白化病

...基因诊断的结果可以与白化病进行鉴别诊断。4.Prader-Willi综合征本病属于复杂发育障碍性疾病。包括与OCA2表型类似的色素减退、饮食过量、肥胖、性腺发育不良、智力发育迟缓。父系15q基因缺失导致本病发生。通过是否有系统受...

词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病

...常，如有临床表现者称为异常血红蛋白病或异常血红蛋白综合征。至今全世界已发现异常血红蛋白471种。国内已发现60种，其中20种是世界首报。尽管异常血红蛋白种类繁多，但仅约40％的异常血红蛋白对人体有不同程度的功能障...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础