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  • 遗传性营养不良类脂沉积症

    ...,如氯喹可引起与Fabrys病相似的角膜混浊现象。心脑血管性疾病:年轻人出现严重的痛性神经病变或有抽风、偏瘫、人格与行为改变,伴进行性肾、心血管和脑血管的功能障碍,应想到本病,MRI可早期发现脑损害。此外,注意与...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • α-半乳糖苷酶A缺乏病

    ...,如氯喹可引起与Fabrys病相似的角膜混浊现象。心脑血管性疾病:年轻人出现严重的痛性神经病变或有抽风、偏瘫、人格与行为改变,伴进行性肾、心血管和脑血管的功能障碍,应想到本病,MRI可早期发现脑损害。此外,注意与...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症

    ...,如氯喹可引起与Fabrys病相似的角膜混浊现象。心脑血管性疾病:年轻人出现严重的痛性神经病变或有抽风、偏瘫、人格与行为改变,伴进行性肾、心血管和脑血管的功能障碍,应想到本病,MRI可早期发现脑损害。此外,注意与...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

    ...元缺陷、垂体促性腺激素缺乏或分子结构异常、慢性全身性疾病、精神应激、严重体重丢失或长期剧烈运动都可引起促性腺激素缺乏。发病率在男性约为1/万例,女性约为1/5万例,男女比例为5∶1。约90%的患者的喉结小,阴毛和...

    词条疾病;内分泌科
  • 复发性口腔阿弗他溃疡

    ...的患者的血循环中存在抗口腔黏膜抗体。但作为自身免疫性疾病普遍存在的抗核抗体却未能在RAU患者的血清中找到。RAU患者的免疫球蛋白IgG、IgA、IgM95%以上属正常范围。补体成分C3、C4均属正常。血清中循环免疫复合物(CIC)有27...

    词条疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜溃疡类疾病
  • 罕见病

    ...lHypertension55特发性肺纤维化IdiopathicPulmonaryFibrosis56IgG4相关性疾病IgG4relatedDisease57先天性胆汁酸合成障碍InbornErrorsofBileAcidSynthesis58异戊酸血症IsovalericAcidemia59卡尔曼综合征KallmannSyndrome60朗格汉斯组织细胞增生症LangerhansCellHistiocytosis61...

    词条词条;罕见病
  • 恶性黑素瘤

    ...每年3%~8%的比例增多。黑色素瘤正成为皮肤的首位致死性疾病。恶性黑色素瘤的类型较多,因此,其临床表现亦各异,一般分为两类:原位恶性黑色素瘤与侵袭性恶性黑色素瘤。1.原位恶性黑色素瘤(malignantmelanomainsitu)组织学...

    词条疾病
  • 恶性黑色素瘤

    ...每年3%~8%的比例增多。黑色素瘤正成为皮肤的首位致死性疾病。恶性黑色素瘤的类型较多,因此,其临床表现亦各异,一般分为两类:原位恶性黑色素瘤与侵袭性恶性黑色素瘤。1.原位恶性黑色素瘤(malignantmelanomainsitu)组织学...

    词条疾病
  • 马凡综合征

    ...疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。无种族差异,多见于儿童,也可见于成人。多数病人出生后即有症状,面容显老,表现为一种忧愁的外观,躯干纤细,肌肉不发达,皮下脂肪菲薄。疾病描述马凡...

    词条疾病;心血管内科
  • 膜增生性肾小球肾炎

    ...认为Ⅰ型为免疫复合物病;Ⅱ型为免疫复合物及自身抗体性疾病,可能与遗传有关。继发性膜增生性肾炎中混合性冷球蛋白血症有3种亚型。Ⅰ型冷球蛋白血症是单株峰球蛋白,通常为骨髓瘤蛋白。Ⅱ型通常为单株峰IgM球蛋白结...

    词条疾病;肾脏内科

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