...基因诊断的结果可以与白化病进行鉴别诊断。4.Prader-Willi综合征本病属于复杂发育障碍性疾病。包括与OCA2表型类似的色素减退、饮食过量、肥胖、性腺发育不良、智力发育迟缓。父系15q基因缺失导致本病发生。通过是否有系统受...
词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病...疾病有各自的特殊临床表现，一般诊断无困难，如Kallmann综合征，促性腺激素缺乏性性腺功能减退症、Fr?hlich综合征及Laurence-MoonBiedl综合征等。如无法确定病因可行有关的基因突变鉴定。男、女性青春期发育延迟的病因分类见表1...
词条疾病；内分泌科...促性腺激素缺乏。此外，促性腺激素缺乏也是一些先天性综合征(如Prader-Willi综合征，Laurence-Moon-Biedl综合征等)的一个组成成分。促性腺激素缺乏的程度也具有不均一性，一个极端是完全无青春期性成熟，另一个极端是青春期延迟...
词条疾病；内分泌科...肠、肝胆功能紊乱，胰腺疾患伴肠吸收障碍。患吸收障碍综合征时，维生素D丢失不仅仅包括口服给予的维生素D，而且还有内源性产物。这些紊乱包括：胃切除术后、小肠切除或旁路吻合、克罗恩病、面筋不应症、区域性肠炎、...
词条疾病...肠、肝胆功能紊乱，胰腺疾患伴肠吸收障碍。患吸收障碍综合征时，维生素D丢失不仅仅包括口服给予的维生素D，而且还有内源性产物。这些紊乱包括：胃切除术后、小肠切除或旁路吻合、克罗恩病、面筋不应症、区域性肠炎、...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...分裂症（schizophrenia）是由一组精神症状群所组成的临床综合征。表现在感知、思维、情感、意志行为等方面的精神活动出现障碍和精神活动之间的完整性出现不协调。一般无意识及智能障碍。精神分裂症多起病于青壮年。病程...
词条精神科；中医学；针灸学；疾病；精神障碍；中医常见病；常见病方药治疗；常见病针灸治疗；精神分裂症；原发性精神病性障碍...争议。（2）慢病毒感染：已知与AD类似的一种脑病克-亚综合征（Creutzfeldt-Jacob病）是由慢病毒引起的，有人推测AD也可能如此。但迄今未能在AD脑组织中分离出病毒，也未发现与其他病毒性疾病类似的免疫反应。（3）脑外伤：主...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...争议。（2）慢病毒感染：已知与AD类似的一种脑病克-亚综合征（Creutzfeldt-Jacob病）是由慢病毒引起的，有人推测AD也可能如此。但迄今未能在AD脑组织中分离出病毒，也未发现与其他病毒性疾病类似的免疫反应。（3）脑外伤：主...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...争议。（2）慢病毒感染：已知与AD类似的一种脑病克-亚综合征（Creutzfeldt-Jacob病）是由慢病毒引起的，有人推测AD也可能如此。但迄今未能在AD脑组织中分离出病毒，也未发现与其他病毒性疾病类似的免疫反应。（3）脑外伤：主...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...争议。（2）慢病毒感染：已知与AD类似的一种脑病克-亚综合征（Creutzfeldt-Jacob病）是由慢病毒引起的，有人推测AD也可能如此。但迄今未能在AD脑组织中分离出病毒，也未发现与其他病毒性疾病类似的免疫反应。（3）脑外伤：主...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍