x连锁智力障碍综合征11型

遗传性痉挛性截瘫

...以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于遗传性共济失调范畴，约占后者发病总数的1/4。本病人群患病率为2/10万～10/10万。本病多数10...

词条疾病；神经内科

泛发性白化病

...基因诊断的结果可以与白化病进行鉴别诊断。4.Prader-Willi综合征本病属于复杂发育障碍性疾病。包括与OCA2表型类似的色素减退、饮食过量、肥胖、性腺发育不良、智力发育迟缓。父系15q基因缺失导致本病发生。通过是否有系统受...

词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病

扭转痉挛

...挛主要侵犯颈肌、躯干肌及四肢近端肌部位相反。4.Meige综合征(特发性口面肌张力障碍)中老年起病，表现口面部异常运动及特征性睑痉挛。治疗方案1.本病尚无有效疗法，严重特发性扭转痉挛可施行立体定向丘脑腹外侧核后半部...

词条疾病；神经内科

...常，如有临床表现者称为异常血红蛋白病或异常血红蛋白综合征。至今全世界已发现异常血红蛋白471种。国内已发现60种，其中20种是世界首报。尽管异常血红蛋白种类繁多，但仅约40％的异常血红蛋白对人体有不同程度的功能障...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

男性青春期发育延迟

...疾病有各自的特殊临床表现，一般诊断无困难，如Kallmann综合征，促性腺激素缺乏性性腺功能减退症、Fr?hlich综合征及Laurence-MoonBiedl综合征等。如无法确定病因可行有关的基因突变鉴定。男、女性青春期发育延迟的病因分类见表1...

词条疾病；内分泌科

先天性色素缺乏

...基因诊断的结果可以与白化病进行鉴别诊断。4.Prader-Willi综合征本病属于复杂发育障碍性疾病。包括与OCA2表型类似的色素减退、饮食过量、肥胖、性腺发育不良、智力发育迟缓。父系15q基因缺失导致本病发生。通过是否有系统受...

词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病

眼皮肤白化病

...基因诊断的结果可以与白化病进行鉴别诊断。4.Prader-Willi综合征本病属于复杂发育障碍性疾病。包括与OCA2表型类似的色素减退、饮食过量、肥胖、性腺发育不良、智力发育迟缓。父系15q基因缺失导致本病发生。通过是否有系统受...

词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病

...种多巴胺-谷氨酸反馈调节系统中枢神经递质平衡所致的综合征。　　（二）神经肽与精神分裂症　　精神分裂症病人脑脊液中内啡肽含量增高，且随病情改善而随之下降。有关神经肽在精神分裂症的机制虽有大量研究，但有二...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学

...促性腺激素缺乏。此外，促性腺激素缺乏也是一些先天性综合征(如Prader-Willi综合征，Laurence-Moon-Biedl综合征等)的一个组成成分。促性腺激素缺乏的程度也具有不均一性，一个极端是完全无青春期性成熟，另一个极端是青春期延迟...

词条疾病；内分泌科

骨质软化症与佝偻病

...肠、肝胆功能紊乱，胰腺疾患伴肠吸收障碍。患吸收障碍综合征时，维生素D丢失不仅仅包括口服给予的维生素D，而且还有内源性产物。这些紊乱包括：胃切除术后、小肠切除或旁路吻合、克罗恩病、面筋不应症、区域性肠炎、...

词条疾病