...育为好（参阅第四章）。 例5一对夫妇因生育了一个智力低下（mentalretardation,MR）的患儿前来就诊，咨询能否治疗？如再生育是否会出现同样情况？ 本例是医生经常见到并十分棘手的问题，临床诊断常为“大脑发育不全”...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...氧化酶缺乏导致甲状腺素生成减少引起的,患者身材矮小,智力低下,面貌丑陋. (4)酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病:当酶的缺乏导致主要代谢途径受阻断时,过量的前体物S2通过另一旁路代谢引起某些副产物的堆积.如果增多的旁...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...t-Willi-Fanconi综合征，Prader-Labhart-Willi综合征或肌张力减退-智力低下-性腺功能减退-肥胖综合征。本征于1956年由Prader首先报道，我国于1985年由王德芬报道7例，本征的病因未明，常可发现病人有15号染色体着丝点的易位。近年发现...
词条疾病；内分泌科...nay综合征：多在幼儿发病，表现痉挛性截瘫、共济失调、智力低下、二尖瓣脱垂、双手肌萎缩和尿失禁等。疾病病因本病为遗传性疾病，有高度遗传异质性，已发现20个基因位点，按发现的顺序依次命名为SPG1～SPG20，其中5个基因...
词条疾病；神经内科...常，如有临床表现者称为异常血红蛋白病或异常血红蛋白综合征。至今全世界已发现异常血红蛋白471种。国内已发现60种，其中20种是世界首报。尽管异常血红蛋白种类繁多，但仅约40％的异常血红蛋白对人体有不同程度的功能障...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...肌抽动少见。神经系统检查多正常，患儿常伴或病前已有智力低下，可有自主神经症状如呼吸暂停及尿失禁。发作可持续至成年期，有时自动终止。(2)发作间期EEG背景波正常，双侧对称同步3Hz棘慢波，突发突止。EEG异常放电1s后...
词条疾病；神经内科...种多巴胺-谷氨酸反馈调节系统中枢神经递质平衡所致的综合征。 （二）神经肽与精神分裂症 精神分裂症病人脑脊液中内啡肽含量增高，且随病情改善而随之下降。有关神经肽在精神分裂症的机制虽有大量研究，但有二...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...临床上常见的情况有肿瘤(主要是颅咽管瘤)、席汉(Sheehan)综合征、外伤、感染、垂体卒中、下丘脑和垂体受过放射源照射等。此类患儿多伴有其他垂体功能不足的症状，单一GH缺乏很少见；即使临床以生长障碍为主，多半还能检...
词条疾病；内分泌科...迟出现者。表现为进行性佝偻病骨改变，生长发育迟缓，智力低下，并且半数以上病人伴有先天性脱发症，因对维生素D激素不应，免疫功能受影响，易发生各种感染和皮肤真菌感染。生化指标同依赖性佝偻病Ⅰ型，并可有PTH增...
词条疾病...迟出现者。表现为进行性佝偻病骨改变，生长发育迟缓，智力低下，并且半数以上病人伴有先天性脱发症，因对维生素D激素不应，免疫功能受影响，易发生各种感染和皮肤真菌感染。生化指标同依赖性佝偻病Ⅰ型，并可有PTH增...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病