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  • 科布内氏病

    ...。(3)准确理解引起交界型大疱性表皮松解症的突变在遗传病咨询、DNA为基础的产前诊断和基因治疗方面有意义。产前诊断最早可在妊娠10周时通过绒毛膜取样检查,或者在12~15周时经腹壁羊膜穿刺术检查。因为引起交界型大...

    词条疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病
  • 表皮溶解性大疱

    ...。(3)准确理解引起交界型大疱性表皮松解症的突变在遗传病咨询、DNA为基础的产前诊断和基因治疗方面有意义。产前诊断最早可在妊娠10周时通过绒毛膜取样检查,或者在12~15周时经腹壁羊膜穿刺术检查。因为引起交界型大...

    词条疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病
  • 大疱性表皮松解

    ...。(3)准确理解引起交界型大疱性表皮松解症的突变在遗传病咨询、DNA为基础的产前诊断和基因治疗方面有意义。产前诊断最早可在妊娠10周时通过绒毛膜取样检查,或者在12~15周时经腹壁羊膜穿刺术检查。因为引起交界型大...

    词条疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病
  • 囊性肾病

    ...型:①散发型,缺乏家族史。②幼年型,为常染色体隐性遗传病,主要在儿童及青年发病。③肾视网膜发育不良(Renal-RetinalDysplasia),除肾病变外,病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。④成...

    词条疾病;肾脏内科
  • 遗传性营养不良类脂沉积症

    ...高人口素质,针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生及早做婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。2.正确对待遗传病、了解发病概率,采取正确的预防、治...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 法布里氏病

    ...高人口素质,针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生及早做婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。2.正确对待遗传病、了解发病概率,采取正确的预防、治...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 骨质软化症与佝偻病

    ...。从地域分布上来看,佝偻病及骨质软化症在我国南方的发病率远低于冬季较长、日照时间短的北方。随着与环境和营养障碍有关的佝偻病及骨质软化症比率的下降。由于患者本身维生素D及磷代谢异常、家族遗传性或药物所致...

    词条疾病
  • 磷脂沉着综合征

    ...高人口素质,针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生及早做婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。2.正确对待遗传病、了解发病概率,采取正确的预防、治...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 佝偻病和骨质软化症

    ...。从地域分布上来看,佝偻病及骨质软化症在我国南方的发病率远低于冬季较长、日照时间短的北方。随着与环境和营养障碍有关的佝偻病及骨质软化症比率的下降。由于患者本身维生素D及磷代谢异常、家族遗传性或药物所致...

    词条疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病
  • 血管角质瘤综合征

    ...高人口素质,针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生及早做婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。2.正确对待遗传病、了解发病概率,采取正确的预防、治...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病

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