x连锁显性遗传病人群发病率

...分子结构或合成量异常所引起的疾病。它是人类孟德尔或遗传病中研究得最深入、最透彻的分子病，是运输性蛋白病的代表，是研究人类遗传机理的最好模型。据估计，全世界有一亿多人携带血红蛋白病的基因，我国南方发病率...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

弹性假黄瘤病

...良，多死于心血管病变及其他合并症。预防：1.一级预防遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素...

词条疾病；风湿免疫科

脆性X 染色体

...常为其典型表现。本病是第一个被鉴定的人类动态突变性遗传病，已成为动态突变遗传病研究的范例。症状体征1.男性患者以智力低下，耳大及睾丸大为特征，典型临床症状包括：(1)智力低下：IQ常低于50，并呈进行性加剧。(2)特...

词条疾病；儿科

第四节　遗传咨询的病例举例

...明确初步诊断是明智的。据估计耳聋发病率约为0.1%，与遗传病因素有关的病因达127种以上，有高度的遗传异质性。先天性耳聋属常染色体隐性遗传者占75％左右，常染色体显性遗传者占3％，其他原因不明者中相当一部分为多基...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

婚前检查与优生

...然流产占妊娠的7%，50%为染色体病，即至少有70万以上是遗传病引起。据我国早期统计，在城市儿童死因中，遗传病、天畸形和癌占第一位，约占全部死因的30%。通过婚前保健，可以尽早发现影响结婚、生育的疾病，医生能给予...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第1期

儿童哮喘的遗传学研究进展

...，11q13与特应性有关,在英国和日本群体研究中确立了此种连锁关系。以后用11q13区域图谱证实了此候选基因的存在。IgE受体有一种变异体（亮氨酸181），这种变异体可能增加受体的信号传递能力，增加肥大细胞释放白细胞介素（I...

参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；呼吸病学

马凡综合征

...年，常死于主动脉瘤破裂和心力衰竭。预防：1.一级预防遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素...

词条疾病；心血管内科

泛发性白化病

...的白化。人类：白化病是一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞...

词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病

科布内病

...。（3）准确理解引起交界型大疱性表皮松解症的突变在遗传病咨询、DNA为基础的产前诊断和基因治疗方面有意义。产前诊断最早可在妊娠10周时通过绒毛膜取样检查，或者在12～15周时经腹壁羊膜穿刺术检查。因为引起交界型大...

词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病

科布内氏病

...。（3）准确理解引起交界型大疱性表皮松解症的突变在遗传病咨询、DNA为基础的产前诊断和基因治疗方面有意义。产前诊断最早可在妊娠10周时通过绒毛膜取样检查，或者在12～15周时经腹壁羊膜穿刺术检查。因为引起交界型大...

词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病