拼音：X-liánsuǒlínbāzǔzhīzēngshēngxìngjíbìng疾病别名X-连锁隐性进行性联合变异免疫缺陷病,Duncun病,X-linkedrecessiveprogressivecombinedvariableimmunedeficiency疾病代码ICD:D81.8疾病分类儿科疾病描述X-连锁淋巴组织增生性疾病(X-linkedlymphprolifera...
词条疾病；儿科...状或遗传病，在遗传上总是和性别相关的。目前已知的性连锁遗传的致病基因大都在X染色体上，与性别相关联的遗传方式称为性连锁遗传（sexlinkedinheritance）。目前已知的X连锁隐性遗传病或异常性状有360种（1992年）。 1．X...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...完满的解释（图2-20）。 摩尔根的解释虽然发现了性连锁这样一个重要的规律，但仍是一种推理，还不能为Sutton-Boveri学说作为直接的依据。作者：
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；遗传学...息-英国南安普敦综合医院的SelfJE及其同事在一个X染色体连锁先天性特发性眼球震颤家系（家系1）中进行了基因型-表现型相关性研究，并评估了先天性特发性眼球震颤中FRMD7基因的等位基因变异。来自家系1的受试者接受详细的...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...和两名轻度智力低下的女性，认为该家系智力低下是与X连锁的，因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征。1969年Lubs首先在逻辑性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体。后来，Sortherl...
词条疾病...Ⅱ型(MPSⅡ)。可分为重型与轻型(即MPSⅡA和MPSⅡB)。都为X连锁隐性遗传，缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。都为X连锁隐性遗传，缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。表现为腰型驼背、关节强直、宽手、胸部畸形、侏儒；角膜浑浊、面容粗犷、肝...
词条疾病；皮肤性病科...遗传图和物理图的相互依赖关系。通过多态位点标记进行连锁分析获得物理图的位置有助于遗传作图，同时通过连锁分析（部分有减数分裂的交换）又能指导物理作图，使基因定位更为精细。 1．连锁分析检测基因突变指导...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...负责编译全细胞色素C合成酶（holocytochromecsynthaseHccs）的X连锁基因，全细胞色素C合成酶是一种激活呼吸细胞色素C和C1的酶。结果科学家们发现，由于该基因是X染色体连锁的，因此进行基因敲除之后，雌性小鼠能存活下来，这是...
参考资料行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究...尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。3．性连锁遗传病（sex-linkeddisorder）以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大多只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概...
词条疾病...尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。3．性连锁遗传病（sex-linkeddisorder）以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大多只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概...
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