...缓一种令人日益衰弱的脑部疾病的发作。这种疾病叫做X-连锁性肾上腺脑白质营养不良症（ALD）。该疾病曾经出现在电影“Lorenzo’sOil”中。ALD是一种严重的遗传性疾病，它是因一种叫做ALD的蛋白质的缺乏而引起的。该蛋白质与...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...nter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。只见于男性。本型临床症状与Ⅰ型相似，但较轻，病变进展较慢。初生时多正常，约从2岁开始即出现发育落后、骨骼及面容呈轻度胡勒综合...
词条疾病；风湿免疫科...板)等。症状体征1.主要表现为尿的改变及肾功能减退。X连锁显性遗传者一般男性受累重。首发症状为血尿，可早在出生时即可检出。血尿程度不一，半数患儿有肉眼血尿。年幼者尿蛋白阴性或微量，随病情进展蛋白尿加重，30%...
词条疾病；儿科...最有名的，也研究得最多的一种染色体。这种染色体与X-连锁隐性遗传性疾病有关，如色盲，血友病，和杜氏肌肉营养不良，”Page说，“但X染色体也有另外一面——迅速进化，似乎朝着适应男性生殖需要的方向发展。”DavidPage...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...种：①单基因遗传，包括常染色体显性遗传,隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等；②多基因遗传；③线粒体病，由线粒体DNA突变所致；④染色体病，如染色体数目或结构异常。神经系统遗传病通常具有家族性及终身性的特点...
词条疾病；神经内科...50%为常染色体显性遗传，40%为常染色体隐性遗传，10%为性连锁遗传全以X伴性遗传为多见。一般占出生总数的1.8%，产前诊断的6-10%。 3．多基因遗传病：两对以上的多对基因突变。各对基因呈共显性，每对基因的作用是微小的...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床基础检验学...。隐性遗传病主要有：半乳糖血症、苯丙酮尿症。三、x连锁遗传病正常女性的两条x染色体中的一条在携带致病基因时发生了最普通的性连锁异常。每个儿子有50％得到这个基因并出现病症的可能，每个女儿也有50％的机会成为像...
健康求医问药；疾病专题；百病信号；与健康及寿命有关的其他信号...18湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征Wiskott-AldrichSyndrome119X-连锁无丙种球蛋白血症X-linkedAgammaglobulinemia120X-连锁肾上腺脑白质营养不良X-linkedAdrenoleukodystrophy121X-连锁淋巴增生症X-linkedLymphoproliferativeDisease解读：为贯彻落实中共中央办...
词条词条；罕见病X-连锁无丙种球蛋白血症的研究进展(pdf) 【摘要】X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linkedagammaglobulinemia，XLA）属于原发性体液免疫缺陷病中的一种，又叫Bruton病。近年来，由于Bruton酪氨酸激酶（Bruton’sagammaglobulinemiatyrosinekinase，BTK...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2006年第5卷第10期...，故又称之为迟发型低血磷性软骨。本病还有遗传性或X连锁低血磷佝偻病、家族性磷利尿症等名称。对家族性抗维生素D佝偻病的发病无特效预防办法，对已发病患者应积极对症治疗，以预防并发症的发生。如及时采取适当治疗...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病