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  • 《自然》:一遗传缺陷影响大脑信息交流

    ...功能障碍的一个基础性致病因素。这种遗传缺陷名为22号染色长臂近端微片段缺失,是人类最常见的遗传缺陷之一。此前研究已经证实,人体多个器官的异常均归因于这种缺陷,携带这种缺陷的人患精神分裂症风险比常人高30...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • 原发性血小板增多症

    ...集功能均降低,但对胶原聚集反应一般正常。(四)其他染色体检查有21号长臂缺失(21q-),也有报告21号染色长臂大小不一的变异。血清酸性磷酸酶、钾、钙、磷、乳酸脱氢酶及尿酸含量测定均增多。【预后】根据血小板增...

    参考资料求医问药;疾病手册;血液病科
  • 《自然》:一遗传缺陷影响大脑信息交流

    ...功能障碍的一个基础性致病因素。这种遗传缺陷名为22号染色长臂近端微片段缺失,是人类最常见的遗传缺陷之一。此前研究已经证实,人体多个器官的异常均归因于这种缺陷,携带这种缺陷的人患精神分裂症风险比常人高30...

    参考资料行业资讯;临床快报;神经科
  • 原发性血小板增多症

    ...集功能均降低,但对胶原聚集反应一般正常。(四)其他染色体检查有21号长臂缺失(21q-),也有报告21号染色长臂大小不一的变异。血清酸性磷酸酶、钾、钙、磷、乳酸脱氢酶及尿酸含量测定均增多。预后根据血小板增多的...

    词条疾病
  • 695例不良生育史患者细胞遗传学分析

    ...儿史的患者,通过取外周血进行淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析。结果发现695例患者中有染色体核型异常29例,异常率4.2%。结论染色体异常是导致不良生育的重要原因之一,所以对有不良生育史的患者进行染色体检查十...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2007年第7卷第6期
  • 第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病

    ...疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步,染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的阑明,使遗传和疾病的研究进入了现代医学生物新领域,对...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学
  • 染色体

    词条分类:染色染色体是由线性双链DNA分子同蛋白质形成的复合物,真核生物的核基因就分藏在每条染色体中,所以,染色体是基因的载体,也就是遗传信息的载体。一个细胞里的全部染色体也就包含了这个生物的全部遗传信...

    词条分类词条分类;染色体
  • 染色体

    拼音:rǎnsètǐ英文:chromosome染色体是由线性双链DNA分子同蛋白质形成的复合物,真核生物的核基因就分藏在每条染色体中,所以,染色体是基因的载体,也就是遗传信息的载体。一个细胞里的全部染色体也就包含了这个生物的...

    词条生物学
  • 脆性X 染色体

    拼音:cuìxìngXrǎnsètǐ疾病别名脆性X染色体综合征,脆性X综合征疾病代码ICD:Q99.2疾病分类儿科疾病概述脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者以智力低下,耳大及...

    词条疾病;儿科
  • 21-羟化酶缺陷症1例

    ...天性肾上腺增生症中最常见类型,其基因位于人类第6号染色体的长臂,它是一微粒体酶,促使17α-羟孕酮及孕酮转化为11-去氧皮质醇及11-去氧皮质酮。当编码21-羟化酶基因缺失、转换或突变,致体内21-羟化酶缺乏或不足致类固醇...

    参考资料合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2004年第5卷第18期;病历报告

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