美国约翰·霍普金斯大学医学院遗传学家最新发现，唐氏综合征患者具有抑制癌症的基因，能使自身患癌症几率远少于正常人，而起到抑癌效果的却是原本认为促进癌症产生的基因。这一研究结果发表在1月3日出版的《自然》杂...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...喘，肥胖等），染色体病（比如21三体，就是俗称的唐氏综合征）等。生物通：遗传分析结果对遗传异常的及早干预或者对症下药会有哪些帮助？在您遇到的众多门诊案例中，您印象比较深刻的有哪些例子？余博士：遗传病我们...
参考资料医学教育；人物专访...定［7］。 3.1.2染色体异常的疾病最具代表性的是唐氏综合征（又称21-三体综合征），是一种常见的染色体病患者，以先天性严重智力低下为主要症状。胎儿的染色体核型可以影响母体循环中胎儿DNA的数量，Parano等发现21-三体...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第2期...21-三体及开放性神经管缺陷的风险率。结果3242例中唐氏综合征阳性208例，占总筛查数的6.4%，通过抽取羊水或脐血进行产前诊断，阳性为4例，出生后有先天心脏病的3例;神经管畸形阳性216例，占总筛查数的6.7%，经B超确诊2例。结...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2012年第12卷第4期...9%～14%）,后尿道瓣膜（posteriorurethralvalves,PUV）、PruneBelly综合征、多囊肾（multicysticdysplastickindney,ＭＣＤＫ）（2%～9%）。ＰＵＶ以巨大膀胱、双肾盂积水、羊水量减少为特征并合并肺发育不良［13］。超声诊断ＰＵＶ较困难,怀疑...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2008年第9卷第1期...使机体的许多部分发生病变，如因智能障碍所产生的各种综合征等。在每条染色体上大约负载着2000多个遗传基因，染色体多l条或少1条都会造成许多基因间的不平衡，其影响极大，遗传性疾病即由此形成。影响下一代的遗传性疾...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理...种以高通量基因测序技术为平台，针对胎儿常见的21三体综合征，18三体综合征和13三体综合征进行产前筛查的技术，目前NIPT检测技术已经逐步成为临床产前筛查的技术之一。然而，世界绝大多数国家对孕妇无创产前基因检测纳...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...因片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征(编注：唐氏综合征)、18-三体综合征(编注：爱德华氏综合征)、13-三体综合征(编注：帕陶氏综合征)进行无创产前检查和辅助诊断。华大基因昨称，在完成基因测序诊...
医药产业药品天地；药界风云；医疗器械与设备...皮纹变化与某些染色体异常、先天性疾病以及不明原因的综合征有一定相关，但它的变化不是特异的，故只能作为诊断旁证或疾病的初筛，以便进一步确诊。现叙述几种常见疾病的肤纹变化。图10-6拇指球部纹型 1．染色体病...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...主要是用荧光原位杂交(FISH)诊断21三体、18三体、Klinefelter综合征和47，XXY等染色体病。 3.1 预测胎儿性别 用孕妇外周血胎儿细胞Y染色体PCR分析预测胎儿性别始于1989年［16］。4年后，Lo等［17］又报道了用妊娠早、中期原...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学