...uchenne和Becker型肌营养不良症（DMD/BMD）是我国最常见的与X染色体连锁的隐性遗传性疾病，发病率约1/3300活男婴［1］。该病系肌营养不良蛋白（dystrophin）基因突变所致［2，8］。DMD患者在2～3岁出现肌无力，渐发展成不能行走，12...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2006年第6卷第8期...光显微镜。1.1.2试剂荧光探针：购自上海集爱公司的21号染色体的FISH探针。工作液的配制：（1）20×SSC：氯化钠175g，柠檬酸三钠88.2g，加三蒸水到1000ml。（2）变性液：甲酰胺28ml，20×SSC4ml，蒸馏水8ml，终体积40ml，充分混匀，调整p...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2006年第3卷第5期词条分类：染色体异常疾病别名染色体病,染色体发育不全,染色体畸变,Chromosomedysgenesis疾病代码ICD:Q99.9疾病分类神经内科疾病概述染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不...
词条分类词条分类；染色体异常拼音：rǎnsètǐyìcháng英文：chromosomalanomaly疾病别名染色体病,染色体发育不全,染色体畸变,Chromosomedysgenesis疾病代码ICD:Q99.9疾病分类神经内科疾病概述染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities...
词条疾病；神经内科提要常染色体显性多囊肾病是最常见的遗传病之一，其中突变率最高的基因pKD1被克隆后，该基因的蛋白产物polycystin也已编码合成，1996年以来开展了初步的活体研究，在此基础上进一步提出本病发病机理的假说，及展望未来工作...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；泌尿生殖外科学...免疫病理）□骨穿（骨髓形态学、骨髓活检、免疫分型、染色体检测）□完成必要的相关科室会诊□完成上级医师查房记录等病历书写□确定化疗方案和日期重点医嘱长期医嘱：□血液病护理常规□二级护理□饮食□抗菌药物（...
词条临床路径；2011年版临床路径...细胞增殖次数与端粒DNA长度有关。Harley等1991发现体细胞染色体的端粒DNA会随细胞分裂次数增加而不断缩短。细胞DNA每复制一次端粒就缩短一段，当缩短到一定程度至Hayflick点时，可能会启动DNA损伤检测点（DNAdamagecheckpoint），激...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；细胞生物学...及C4B基因可能是ADHD的易感基因 1.1DβHDβH基因位于9号染色体长臂3区4带(9q34)，其第5内含子有一TaqI多态性，PCR产物中不能被TaqI酶切的片断称A1等位基因，能被TaqI酶切的片断称A2等位基因［4］。Roman等［5］研究了82个核心家系(先...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第12期...ongenitalgeneralizedhypertrichosisterminalis，CGHT）是一种可表现常染色体显性遗传的CGH，常伴发牙龈增生和面部特征畸形。19世纪在欧美特别著名的“胡子小姐”朱莉娅·帕斯特拉娜（JuliaPastrana）和曾载入吉尼斯世界纪录的“中国毛孩”...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步，染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的阑明，使遗传和疾病的研究进入了现代医学生物新领域，对...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学