21三体综合征

羊水细胞培养染色体检查

...型46，XX。化验结果临床意义：染色体数量异常：如唐氏综合征（21三体综合征）、18三体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、XXY综合征、特纳综合征、X三体和多X体综合征等。染色体...

词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；羊水检查

...意不要移动盖玻片。2结果在荧光显微镜下观察结果：Down综合征有3条21号染色体，所以，在荧光显微镜下有3个荧光信号。见图1。3讨论对于染色体异常的诊断，传统的细胞遗传学方法往往采用细胞培养与染色体显带分析法，该法...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2006年第3卷第5期

...异性酯酶染色阴性反应。染色体检查:患儿确诊为21一三体综合征，核型为47XY+21。临床确诊为:（1）急性先天性白血病（M1）并唐氏综合征（21一三体综合征）;（2）新生儿低血糖症，明确诊断后家属放弃治疗而失访。　　2讨论　...

参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2004年第1卷第3期

儿童外周血染色体254例分析

...例，易位型患者应检查父母染色体核型。21-三体又称唐氏综合征，是一种常见的染色体病，主要表现为生长发育迟缓，具有特殊的呆滞面容，满月脸形，眼距宽，外眼角上斜，40%患者有先天性心脏病，本文为48.93%，智力低下是本...

参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第5期

包括最常见的唐氏综合征、导致形体和器官多种异常的爱德华氏综合征本报讯（记者伍仞通讯员周密）健康人类的染色体数量为23对，并且每一对染色体搭配成为固定的整倍（两倍）体存在，以稳定人类的健康信息和人体特质。...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻

染色体

...应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位...

词条分类词条分类；染色体

染色体

...应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位...

词条生物学

...计的原理和基因测序的结果，可计算出孕妇怀有“21-三体综合征”患儿的风险指数。这项技术对孕妇外周血中的游离DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合华大自主研发的信息分析方...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

唐氏筛查

...果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。关于唐氏综合征：唐氏综合征属严重的出生缺陷，是最常见的一种染色体疾病。：（一）唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的染色体非整倍体异常，由人体细胞第21号染色体...

词条词条；化验及医学检查；产前筛查；出生缺陷；染色体疾病

唐氏综合征的产前筛查

【摘要】唐氏综合征是由于染色体畸变引起的最常见的染色体疾病，本文就唐氏综合征的筛查方法作一综述。【关键词】唐氏综合征；产前筛查唐氏综合征-目前是我市孕妇进行产前筛查的重点项目之一，它是由于染色体畸变引...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2007年第8卷第5期