...，常可确定诊断。发病机制：类固醇硫酸酯酶基因位于X染色体短臂二区二带三亚带上（Xp22.3），约80%患者此酶基因缺乏。如邻近硫酸酯酶缺失可发生点状软骨发育不良和X连锁鱼鳞病重叠综合征。表皮中，类固醇硫酸酯酶催化水...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）。当基因出现大片段缺...
词条...营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）。当基因出现大片段缺...
词条...，常可确定诊断。发病机制：类固醇硫酸酯酶基因位于X染色体短臂二区二带三亚带上（Xp22.3），约80%患者此酶基因缺乏。如邻近硫酸酯酶缺失可发生点状软骨发育不良和X连锁鱼鳞病重叠综合征。表皮中，类固醇硫酸酯酶催化水...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...，常可确定诊断。发病机制：类固醇硫酸酯酶基因位于X染色体短臂二区二带三亚带上（Xp22.3），约80%患者此酶基因缺乏。如邻近硫酸酯酶缺失可发生点状软骨发育不良和X连锁鱼鳞病重叠综合征。表皮中，类固醇硫酸酯酶催化水...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）。当基因出现大片段缺...
词条神经内科；骨骼肌疾病；疾病...，常可确定诊断。发病机制：类固醇硫酸酯酶基因位于X染色体短臂二区二带三亚带上（Xp22.3），约80%患者此酶基因缺乏。如邻近硫酸酯酶缺失可发生点状软骨发育不良和X连锁鱼鳞病重叠综合征。表皮中，类固醇硫酸酯酶催化水...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...结婚并生育了患卡尔曼综合征的儿子。这些家系例证与常染色体显性遗传一致。另一些家系则是祖代和父代家庭成员没有发现异常，第3代的儿女中男性和女性都有嗅觉缺失和性腺功能减退患者，这种遗传方式显然符合常染色体...
词条疾病；内分泌科...用荧光素标记的DNA探针，探测尿脱落细胞的第3、7、17号染色体的数目异常和(或)9号染色体短臂缺失(9p21)的畸变，有上述异常的细胞被认为是恶变的膀胱癌细胞。文献报道[2-5]其诊断膀胱癌敏感性为73%-90%，特异性为65%-100%，其中对...
参考资料医源资料库；在线期刊；现代泌尿外科杂志；2008年第12卷第3期...3即是其中极为重要的肿瘤抑制基因。p53基因位于人类17号染色体短臂（17p13.1）。全长约16-20kb。由11个外显子和10个内含子组成。编码产物为分子量53kD的核蛋白。p53基因在进化过程中高度保守，外显子2、4、5、7、8分别编码5个在...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2006年第6卷第7期