19号基因突变

阿尔茨海默病性痴呆

...发型家族性常染色体显性遗传的AD有关。21号染色体的APP基因突变与β淀粉样蛋白序列相邻。APP是位于细胞膜、高尔基复合体和囊泡上的跨膜蛋白，β淀粉样蛋白部分位于膜内，部分位于膜外。在细胞培养和转基因鼠中，突变的APP...

词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍

先天性色素缺乏

...。OCA1B酪氨酸酶活性显著下降，但没有缺失；OCA2型由OCA2基因突变产生，该基因编码黑素小体膜上的转运蛋白。此型随年龄增长色素增加，故又称不完全性白化病；OCA3型是位于9号染色体的酪氨酸相关蛋白1基因（TRP1）突变导致，...

词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病

眼皮肤白化病

...。OCA1B酪氨酸酶活性显著下降，但没有缺失；OCA2型由OCA2基因突变产生，该基因编码黑素小体膜上的转运蛋白。此型随年龄增长色素增加，故又称不完全性白化病；OCA3型是位于9号染色体的酪氨酸相关蛋白1基因（TRP1）突变导致，...

词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病

泛发性白化病

...。OCA1B酪氨酸酶活性显著下降，但没有缺失；OCA2型由OCA2基因突变产生，该基因编码黑素小体膜上的转运蛋白。此型随年龄增长色素增加，故又称不完全性白化病；OCA3型是位于9号染色体的酪氨酸相关蛋白1基因（TRP1）突变导致，...

词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病

...细胞染色体畸变试验；——第10部分：体外哺乳动物细胞基因突变试验；——第11部分：体内哺乳动物骨髓嗜多染红细胞微核试验；——第12部分：体内哺乳动物骨髓细胞染色体畸变试验；——第13部分：哺乳动物精原细胞/初级精...

词条中华人民共和国国家职业卫生标准；毒理学；化学品毒理学评价程序和试验方法

急粒