17羟化缺陷症

埃-当二氏综合征

...少。③加工及链装配：胶原mRNA被加工，某些脯氨酸残基羟化、赖氨酸羟化、糖基化形成胞质mRNA。羟化的脯氨酸残基使胶原叁螺旋在生理温度条件下更稳定。脯氨酸羟化酶已被克隆，其活性与胶原合成的速度平行，赖氨酸的羟化...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

埃莱尔-当洛综合症

...少。③加工及链装配：胶原mRNA被加工，某些脯氨酸残基羟化、赖氨酸羟化、糖基化形成胞质mRNA。羟化的脯氨酸残基使胶原叁螺旋在生理温度条件下更稳定。脯氨酸羟化酶已被克隆，其活性与胶原合成的速度平行，赖氨酸的羟化...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

全身弹力纤维发育异常症

...少。③加工及链装配：胶原mRNA被加工，某些脯氨酸残基羟化、赖氨酸羟化、糖基化形成胞质mRNA。羟化的脯氨酸残基使胶原叁螺旋在生理温度条件下更稳定。脯氨酸羟化酶已被克隆，其活性与胶原合成的速度平行，赖氨酸的羟化...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

埃勒斯-当洛综合征

...少。③加工及链装配：胶原mRNA被加工，某些脯氨酸残基羟化、赖氨酸羟化、糖基化形成胞质mRNA。羟化的脯氨酸残基使胶原叁螺旋在生理温度条件下更稳定。脯氨酸羟化酶已被克隆，其活性与胶原合成的速度平行，赖氨酸的羟化...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

Ehlers-Danlos综合征

...少。③加工及链装配：胶原mRNA被加工，某些脯氨酸残基羟化、赖氨酸羟化、糖基化形成胞质mRNA。羟化的脯氨酸残基使胶原叁螺旋在生理温度条件下更稳定。脯氨酸羟化酶已被克隆，其活性与胶原合成的速度平行，赖氨酸的羟化...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

埃莱尔-当洛综合征

...少。③加工及链装配：胶原mRNA被加工，某些脯氨酸残基羟化、赖氨酸羟化、糖基化形成胞质mRNA。羟化的脯氨酸残基使胶原叁螺旋在生理温度条件下更稳定。脯氨酸羟化酶已被克隆，其活性与胶原合成的速度平行，赖氨酸的羟化...

词条疾病

Meekein-Ehlers-Danlos综合征

...少。③加工及链装配：胶原mRNA被加工，某些脯氨酸残基羟化、赖氨酸羟化、糖基化形成胞质mRNA。羟化的脯氨酸残基使胶原叁螺旋在生理温度条件下更稳定。脯氨酸羟化酶已被克隆，其活性与胶原合成的速度平行，赖氨酸的羟化...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

...少。③加工及链装配：胶原mRNA被加工，某些脯氨酸残基羟化、赖氨酸羟化、糖基化形成胞质mRNA。羟化的脯氨酸残基使胶原叁螺旋在生理温度条件下更稳定。脯氨酸羟化酶已被克隆，其活性与胶原合成的速度平行，赖氨酸的羟化...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

女性的青春期延迟

...患者PSH和LH受体异常，血FSH、LH水平升高，其他病因为17α-羟化酶缺陷导致性激素合成障碍，半乳糖血症者十分罕见。疾病病因引起女性青春期发育延迟(femaledelayedpuberty)的病因很多，包括体质性或家族性因素、下丘脑、垂体和性...

词条疾病；内分泌科

新生儿呕吐

...等。（3）先天性肾上腺皮质增生症有很多种类型，如21-羟化酶缺乏、11β-羟化酶缺乏、18-羟化酶缺乏、18-氧化酶缺乏、3β羟脱氢酶缺乏、17α羟化酶缺乏、17、20裂解酶缺乏等。其中以21-羟化酶缺乏最为典型。生后不久出现嗜睡、...

词条疾病