...等风险”的报告，综合计算显示夏茜腹中胎儿患有21-三体综合征(即唐氏综合症)的概率为1:700。根据公开资料显示，唐氏综合症在新生儿中的发病率为1/600-1/800。这是一种非常严重的先天性疾病，正常人的第21号染色体为2条。而21-...
医药产业医药经济；生物技术；生物医药...主要是用荧光原位杂交(FISH)诊断21三体、18三体、Klinefelter综合征和47，XXY等染色体病。 3.1 预测胎儿性别 用孕妇外周血胎儿细胞Y染色体PCR分析预测胎儿性别始于1989年［16］。4年后，Lo等［17］又报道了用妊娠早、中期原...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学...看是否纯在尿路感染情况指标异常，筛查有无妊娠高血压综合征。胎儿身长、体重：从宫高的增长情况也可以推断妊娠期限和胎儿发育情况。估算胎儿的体重。血常规检查：血红蛋白、血小板、白细胞、红细胞等。主要是判断准...
词条化验及医学检查...染色体上基因表达的IgM抗体量比正常女性多20%，而患Turner综合征者，IgM的量低于正常数量，可见多余X染色体也有表达活性，证明失活的X染色体上部分基因是非赖昂化的，并引起不完全剂量补偿作用。具有逃逸活性的基因，大部...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第14期；医院管理...（指）20例，占9.35%，先天性心脏病16例，占7.48%，21-三体综合征11例，占5.14%，小耳畸形9例，占4.21%，巴氏水肿胎8例，占3.74%，脑积水7例，占3.27%，马蹄内翻足6例，占2.80%，脊柱裂5例，占2.34%。2.3出生缺陷与相关因素，见表1、2。...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第8B期...中的重要作用可分为:①识别数目变异(三体21,13和18,特纳综合征);②染色体标记的检测;③亚端粒缺失的快速区别;④微缺失综合征的诊断(PraderWilli,Angelman和DiGeorg等综合征);⑤精子中的染色体研究;⑥胚胎移植前甄别普通非整倍体;⑦...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国煤炭工业医学杂志；2006年第9卷第7期...身水肿、颈部水囊瘤，考虑染色体异常可能性大（13-三体综合征）。【参考文献】1李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.北京：人民军医出版社，2004，157-159.2严英榴.产前超声诊断学.北京：人民卫生出版社，2003，198-205.作者单位：106...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2007年第4卷第5期...栓塞是指分娩过程中羊水__________________，__________________等综合征。 3、晚期产后出血是指_____________至_______________________发生的阴道大出血。 4、卵巢良性畸胎瘤作X摄片或B超可见囊内有_____________和_____________诊断可肯定。 ...
参考资料医源资料库；医源习题集；护理...非整倍体检测中，主要针对T21、T18、T13这三个染色体三体综合征。从国内外各家公司公布的数字来看，准确率、阳性预测值都可以达到99%。相对血清唐氏筛查技术，无创技术大大提高了准确率，降低了假阳性率。从而推动产前检...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...音：shìjiètángshìzōnghézhēngrì每年的3月21人是世界唐氏综合征日。世界唐氏综合征日的由来：唐氏综合征是一种自然发生的染色体组合现象，历来是人体状况的一部分，存在于全球所有各区域，而且通常对学习方式、体态特征...
词条词条；健康日；染色体疾病；出生缺陷