...隐性遗传，少数为散发。致病基因(FRDA)定位于9q13。FRDA的突变形式，少数为点突变，而98%表现为GAA叁核苷酸重复扩展。正常人GAA扩展的数目各民族不同，在7～22或5～10之间。FA病人的GAA扩展数目可达200～900，与正常人的重复数目...
词条疾病；儿科...3大类（见表1）。真皮-表皮交界区内编码蛋白的不同基因突变提供了临床上不同亚型间表现不同的分子基础。单纯型大疱性表皮松解症的表皮松解水平在基底细胞层，是基底细胞角质蛋白基因KRT5和KRTl4突变的结果。交界型大疱性...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...3大类（见表1）。真皮-表皮交界区内编码蛋白的不同基因突变提供了临床上不同亚型间表现不同的分子基础。单纯型大疱性表皮松解症的表皮松解水平在基底细胞层，是基底细胞角质蛋白基因KRT5和KRTl4突变的结果。交界型大疱性...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...征的少见病。两性均可发病。属常染色体隐性遗传，基因突变位于染色体的11q22-23。临床表现为进行性小脑共济失调，毛细血管扩张，反复呼吸道感染。依据临床特点进行诊断，目前主要采用对症治疗。症状体征两性均可发病，...
词条疾病；风湿免疫科...3大类（见表1）。真皮-表皮交界区内编码蛋白的不同基因突变提供了临床上不同亚型间表现不同的分子基础。单纯型大疱性表皮松解症的表皮松解水平在基底细胞层，是基底细胞角质蛋白基因KRT5和KRTl4突变的结果。交界型大疱性...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...3大类（见表1）。真皮-表皮交界区内编码蛋白的不同基因突变提供了临床上不同亚型间表现不同的分子基础。单纯型大疱性表皮松解症的表皮松解水平在基底细胞层，是基底细胞角质蛋白基因KRT5和KRTl4突变的结果。交界型大疱性...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...脾显著肿大。疾病病因：本病由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变，通常...
词条疾病；普通外科；血液科...和神经末梢上发现的P/Q型钙通道αDA亚单位上；其他类型突变包括CTG三核苷酸（SCA8）和ATTCT四核苷酸（SCA10）重复序列扩增，在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有关，且年龄愈小，病情愈重。SCAs基因突变改变蛋白的...
词条疾病；神经内科...DGS（90%）患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因片段在D22S75（N25）和GM00980之间，其长度为200～300kb，经常发生突变的区域在D22S427和D22S36之间。另一个易于突变区为FCF2的远端。迄今确切的致病或候选突...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病...DGS（90%）患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因片段在D22S75（N25）和GM00980之间，其长度为200～300kb，经常发生突变的区域在D22S427和D22S36之间。另一个易于突变区为FCF2的远端。迄今确切的致病或候选突...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病