...疫系统，恢复期很长，容易引起并发症。基孔肯雅病毒的突变：近年来，基孔肯雅病毒的突变可能是导致基孔肯雅病爆发的主要原因，这种病毒近期可能发生了基因突变，正是这种突变使得基孔肯雅病毒变得更加容易导致感染。...
词条生物学；病毒...降低的程度有关，而BCKD复合体活性是由E1、E2和E3基因的突变所决定。出生后即可发病，患者的尿、汗和耵聍中有特殊的枫糖臭味。临床表现从典型表现到只有轻微症状。1.经典型(classicaltype)(新生儿型)出生后24h内婴儿正常，1周后...
词条疾病...，细胞内也有黑素小体，但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，不能合成酪氨酸酶，于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸转变成黑色素，从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。白化病有多种遗传方式。全身性白化病属...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病...，细胞内也有黑素小体，但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，不能合成酪氨酸酶，于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸转变成黑色素，从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。白化病有多种遗传方式。全身性白化病属...
词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病...，细胞内也有黑素小体，但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，不能合成酪氨酸酶，于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸转变成黑色素，从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。白化病有多种遗传方式。全身性白化病属...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病...是抑制基因的一种，在代谢上能对无关的各种基因位点的突变产生影响。是D．C．Hawthorne与R．K．Mortimer（1963）在酵母菌中所发现的。认为它对无义突变（nonsensemutation）具有作用，无义突变体可分为赭石型（ochremutanl）和琥珀型...
词条生物学...发现一个调节对大脑神经递质(如多巴胺)的敏感性的基因突变引起双向情感障碍，占精神疾病患者的10％。该突变基因为G蛋白受体激酶3，突变部位在基因的启动子区，即调节基因何时启动。研究人员推测该突变使人体对多巴胺超...
词条心理学与精神病学...位于第10号染色体的长臂，至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷，其中以第217位点上的胞嘧啶（C）代替胸腺嘧啶（T）的突变型最为多见，占突变总病例的26%。3.尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ都是红色的，在波长400nm的紫...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...位于第10号染色体的长臂，至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷，其中以第217位点上的胞嘧啶（C）代替胸腺嘧啶（T）的突变型最为多见，占突变总病例的26%。3.尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ都是红色的，在波长400nm的紫...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...位于第10号染色体的长臂，至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷，其中以第217位点上的胞嘧啶（C）代替胸腺嘧啶（T）的突变型最为多见，占突变总病例的26%。3.尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ都是红色的，在波长400nm的紫...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病