骨软骨发育不全

黏多糖贮积症Ⅵ型

...N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反应既发生在软骨素-4-硫酸，也发生在硫酸皮肤素。该基因定位于5q12～q13，可能有2个等位基因。本型人体内由于这种酶的活性不足，故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织...

词条疾病；风湿免疫科

股骨近端局灶性缺损

...股骨短缩畸形，早期X线片显示股骨颈缺如。随年龄增长软骨性股骨颈有可能骨化自愈，也可形成假关节。X线片显示有严重的髋内翻及明显的肢体短缩畸形（图12.26.1.3.2-0-1A）。B型：与A型相似，髋臼及股骨头均存在，股骨近端与...

词条疾病

...侧带为股骨头骨骺板，外侧带为先天性髋内翻特有的颈部软骨发育不良及骨化不全所形成的裂隙（图12.25.2.1-0-4）。重者股骨头与股骨颈明显分离，可形成假关节。HE角，即双髋“Y”形软骨连线（Hilgenereiner线）与股骨头骺板（Epip...

词条小儿外科手术；先天性髋关节和骨盆畸形的手术；先天性髋内翻的手术；手术

进生性骨干发育不全

...石骨症：石骨症为硬化增生性骨病，主要为长骨骨骺端的软骨排列紊乱，骨基质胶原成分减少，骨髓腔被骨化，无生化异常，病变常累及脊柱，而进行性骨干发育不良（PDD）虽主要为长管骨病变，但罕有骨骺端受累。骨髓腔变窄...

词条

黏多糖贮积症

...，并在溶酶体内堆聚，尿不完全代谢产物排出增加，导致软骨、结缔组织、心脏、中枢神经等功能障碍。由于缺陷酶的不同，引起细胞内贮存的黏多糖粘脂质也不均一，本病是常染色体遗传病。多发病于幼年，婴儿。儿童期多见...

词条疾病；风湿免疫科

...粒细胞系发育不良，偶有巨核细胞缺乏，可有骨骼干骺端软骨发育不良，骺部有局灶性钙化缺失。临床表现：主要由于外分泌功能不足所引起，如淀粉酶、蛋白酶、脂肪酶的减少或缺乏，表现为食欲不振、恶心呕吐、腹泻、呈粥...

词条疾病

腓骨远端与距骨融合术

...26.5.1-0-3ⅠB）。这种差异至关重要，因为ⅠB型有胫骨近端软骨原基，随着时间推移可能发生骨化而变为Ⅱ型。Ⅱ型，腓骨向近端脱位，X线片可显示看似正常膝关节的胫骨近端，胫骨远端缺如（图12.26.5.1-0-3Ⅱ；图12.26.5.1-0-4B）。...

词条小儿外科手术；先天性下肢畸形的手术；先天性胫侧半肢畸形的手术；手术

骨硬化症

...，具有骨密度增加、骨质畸形并累及颅底等特征。钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。骨硬化病良性型，多见于青少年及成年人，预...

词条疾病；神经外科；头皮和颅骨疾病；先天性颅骨疾病

骨质石化病

...，具有骨密度增加、骨质畸形并累及颅底等特征。钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。骨硬化病良性型，多见于青少年及成年人，预...

词条疾病；神经外科；头皮和颅骨疾病；先天性颅骨疾病

严重联合免疫缺陷病

...传，临床表现与普通SCID相似，但骨损害较多，常累及肋软骨连接处、脊椎、骨盆和肩胛骨。ADA是嘌呤分解代谢的催化酶；ADA缺乏可通过几种机制影响免疫调节而引起本病。检测病人红细胞和胎儿细胞的ADA活性，可明确诊断和为...

词条疾病