骨发育不良型先天性矮小

晶状体异位

...体悬韧带悬挂于睫状体上，其中心与视轴几乎一致。由于先天性、外伤或病变等原因使晶状体悬韧带部分或全部缺损或离断，引起对晶状体的悬挂力不平衡或丧失，可导致晶状体离开正常的生理位置，称为晶状体异位（ectopialenti...

词条眼科疾病；白内障

...病分类儿科疾病概述多发性肾小管功能障碍综合征是一种先天性代谢病，由于肾小管近球功能多发性障碍，常与胱氨酸病相伴发，其特征是近端肾小管功能异常，引起葡萄糖尿、磷酸盐尿、氨基酸尿及碳酸氢盐尿。本病在国内发...

词条疾病；儿科

【关键词】先天性脊柱侧凸先天性脊柱侧凸（congenitalscoliosis,CS）是由于胚胎期脊柱椎体发育异常而引起的脊柱畸形，往往在出生后即可发现，新生儿发病率估计为005%~01%［1］。北京协和医院［2］报道其比例占所有脊柱侧凸...

参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2008年第16卷第9期

骨质软化症与佝偻病

...稠物阻塞症、慢性脂肪泻、胆道阻塞、肝管外胆管阻塞、先天性胆管闭锁等。英国一报告，25%小肠旁路手术病人有骨软化的组织学证据，并有25-（0H）D3水平降低，但骨软化的X线表现不太常见。骨质软化症也是部分胃切除（通常...

词条疾病

佝偻病和骨质软化症

...稠物阻塞症、慢性脂肪泻、胆道阻塞、肝管外胆管阻塞、先天性胆管闭锁等。英国一报告，25%小肠旁路手术病人有骨软化的组织学证据，并有25-（0H）D3水平降低，但骨软化的X线表现不太常见。骨质软化症也是部分胃切除（通常...

词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病

男性性早熟

...再有乳腺发育。(5)Silver综合征伴性早熟：本征为矮小症，先天性半身肥大伴性早熟。出生时生长激素水平正常，但以后若给予大量生长激素治疗，可见身高增长迅速加快，推测与靶细胞对生长激素的敏感性低有关。本征性早熟的...

词条疾病；内分泌科

第一节　智能低下

...基因突变等均可引起，常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症，Niemann-Pick病等。　　2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对胎儿或婴...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学

女性性早熟

...导反馈通路的破坏有关。(3)其他原因引起的真性性早熟：先天性肾上腺皮质增生症如11-羟化酶和21-羟化酶缺陷症患者经糖皮质激素或同时盐皮质激素治疗，血浆ACTH水平受抑制，肾上腺产生的性腺类固醇减少，但由于此前延误诊...

词条疾病；内分泌科

地克病

...育可能与碘元素有关。其根据为：①非缺碘因素造成胎儿先天性甲减，如散发性克汀病，其临床表现与地克病明显不同，地克病的聋哑和上运动神经元损伤症状在散发性克汀病并不显著；②母亲整个妊娠期甲减（非缺碘原因），...

词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病

地方性克汀病

...育可能与碘元素有关。其根据为：①非缺碘因素造成胎儿先天性甲减，如散发性克汀病，其临床表现与地克病明显不同，地克病的聋哑和上运动神经元损伤症状在散发性克汀病并不显著；②母亲整个妊娠期甲减（非缺碘原因），...

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