...散发性克汀病、家族性甲状腺肿、唐氏综合征、承雷病、苯丙酮尿症、劳-蒙-毕氏综合征、半乳糖血症、幼年型黏液水肿、大脑性瘫痪、头小畸形、垂体前叶功能低下、维生素D缺乏性佝偻病和聋哑等疾病鉴别（见表1）。表1鉴别...
词条中华人民共和国卫生行业标准...淡，肌张力增高，或伴有震颤和手足徐动的患儿，要怀疑苯丙酮尿症，可做尿液检测。其他较少见的类型多有尿的异色、臭味，有条件时做相应的生化检查。④急性间歇性血卟啉症：有腹痛、呕吐、腹泻和周围神经病变伴发癫痫...
词条疾病；神经内科...［７］。使用干血滴样本筛查新生儿镰状形红细胞疾病，苯丙酮尿症，原发性甲状腺机能减退，半乳糖血症和先天性肾上腺增生。所有这些紊乱都没有HH更常见。 HH需要进一步研究的最重要的目标是基因型和表型之间相互关...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2006年第7卷第8期...围产期缺氧、结节性硬化、大脑发育不全为多见，此外为苯丙酮尿症、枫糖尿症、高组氨酸血症、低血糖症等先天性代谢异常。 【临床表现】 特征为屈曲性婴儿痉挛发作、精神运动发育停滞、脑电图节律失调。 皆在生...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...理生理有些资料提示本病与遗传有关：①某些遗传疾病如苯丙酮尿症、脆性X染色体综合征均常伴有孤独症症状；②有些报告指出本症患儿的同胞中有2%～6%患本症，较一般人口高50倍；③有人研究了21对孪生儿，其中单卵11对，同...
词条疾病；精神科...别：肥胖、多指(趾)或并指(趾)畸形及色素性视网膜炎。7.苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，出生后4～6个月内出现症状，有黄(黄色头发)、白(皮肤白)、傻(智力低下)、臭(汗尿有臭味)等4大特点。尿叁氧化铁试验阳性...
词条疾病；内分泌科...淡，肌张力增高，或伴有震颤和手足徐动的患儿，要怀疑苯丙酮尿症，可做尿液检测。其他较少见的类型多有尿的异色、臭味，有条件时做相应的生化检查。④急性间歇性血卟啉症：有腹痛、呕吐、腹泻和周围神经病变伴发癫痫...
词条疾病；神经内科...参考值]苯丙酮酸定性试验：阴性[临床意义]阳性结果见于苯丙酮尿症。（三）酪氨酸尿：酪氨酸尿（tyrosinuria）为较少见的遗传代谢病。人体缺乏对羟基苯丙酮酸氧化酶及酪氨酸转氨酶时，尿中对羟基苯丙酮酸及酪氨酸显著增加...
词条分类词条分类；化验及医学检查；尿液检查...参考值]苯丙酮酸定性试验：阴性[临床意义]阳性结果见于苯丙酮尿症。（三）酪氨酸尿：酪氨酸尿（tyrosinuria）为较少见的遗传代谢病。人体缺乏对羟基苯丙酮酸氧化酶及酪氨酸转氨酶时，尿中对羟基苯丙酮酸及酪氨酸显著增加...
词条化验及医学检查...糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。 3．性连锁遗传病（sex-linkeddisorder）以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大多只...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学