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Cockayne氏综合征

...和耳聋综合征。病因病理病机病因未明，可能与常染色体隐性遗传有关。临床表现以早老为其特征，婴儿期正常，两岁后发病。面容苍老，眼球内陷，身材矮小，背躬，肢体屈曲，肌肉瘦削，皮肤对光敏感性增加，暴露部位常发...

参考资料求医问药；疾病大全；头部

Cockayne氏综合征

...耳聋综合征。病因病理病机：病因未明，可能与常染色体隐性遗传有关。临床表现：以早老为其特征，婴儿期正常，两岁后发病。面容苍老，眼球内陷，身材矮小，背躬，肢体屈曲，肌肉瘦削，皮肤对光敏感性增加，暴露部位常...

词条疾病

短肢侏儒免疫缺陷

...毛髮轻淡细疏。疾病描述：短肢侏儒免疫缺陷为常染色体隐性遗传，伴软骨发育不良。症状体征：软骨发育不良，反复呼吸道感染、淋巴细胞减少及延迟过敏反应的降低，慢性中性粒细胞减少。免疫球蛋白正常或升高，并能产生...

词条疾病；皮肤性病科

遗传性共济失调症

...的不同分为：1.脊髓型：⑴Friedreich型共济失调：常染色体隐性遗传，青少年起病，初始行走不稳，渐出现后索损害的症状，Romberg征(+)，睁眼可以改善。继之脊髓小脑束受累，出现步基宽，蹒跚步态，定向性震颤和小脑性构音障...

参考资料求医问药；疾病手册；神经病学

alstroem 综合征

...传性先天性视网膜病、Alstroem-Olsen综合征等。属常染色体隐性遗传性疾病。主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油叁酯血症等。肥胖一般始于婴幼儿期，躯干型...

词条疾病；儿科

性联遗传性寻常鱼鳞病

...肤性病科疾病概述：性联遗传性寻常鱼鳞病少见。属性联隐性遗传，仅发生于男性（女子为携带者），出生后不久发病。皮疹分布广泛，屈侧和皱折部位亦可累及，腹部较背部为重，皮疹鳞屑较大而明显，可波及肘窝、腋下、脶...

词条疾病；皮肤性病科

...：MendesdaCosta斑疹型营养不良型大疱性表皮松解症为X联锁隐性遗传。患者均为男性。出生时正常。在2个月到3岁躯干和四肢发生不规则散在的紧张性大疱。在出现大疱后不久毛发开始脱落及在面部和四肢有明显网状色素沉着，并...

词条疾病；皮肤性病科

...胞增多又名Ommen综合征，为T及B细胞功能缺陷，常染色体隐性遗传。临床表现有红皮病样皮肤增厚，淋巴结病，血色素、中性粒细胞及血小板减少，嗜酸性粒细胞增多。疾病描述：家族性网状内皮细胞增生症伴嗜酸性粒细胞增多...

词条疾病；皮肤性病科

石骨症临床分析

...疗进行讨论。1石骨症的遗传分型及临床表现1.1常染色体隐性遗传的石骨症1.1.1常染色体隐性遗传的恶性石骨症（malignantosteopetˉrosis，MOP）在婴幼儿时期发病，进展快，病死率高，较少存活。又称恶性婴儿型石骨症（infantilemalignant...

参考资料合作平台；在线期刊；中华医学实践杂志；2004年第3卷第8期；临床医学

Wiskott-Aldrich综合征

...iskott-Aldrich综合征（WAS）是一种罕见的血液病，呈X－连锁隐性遗传，主要见于儿童，成人罕见。典型患者表现为血小板减少、湿疹和免疫缺陷三联征。患者血小板平均直径为1.82±0.12μm，比正常血小板（平均直径为2.30±0.12μm）体...

词条疾病；皮肤性病科