...相应蛋白质的相似性提供了一个相应的参考手段。例如对镰刀型贫血症，镰状细胞等位基因与正常基因的差别，是只有一个T代替了一个A。这个基因密码译成血红蛋白时，氨基酸也是只有末端由缬氨酸代替了谷氨酸，而缬氨酸和...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2006年第6卷第2期...红蛋白（HbA）中的β链第6位的谷氨酸变为缬氨酸，便成为镰刀型细胞贫血症的血红蛋白（Hbs），所对应的碱基变化是由GAA变成了GUA。用多种物理和化学因素对生物诱变，可产生大量的突变体，选择有利用价值的突变体加以培育，...
词条分类词条分类；基因突变...红蛋白（HbA）中的β链第6位的谷氨酸变为缬氨酸，便成为镰刀型细胞贫血症的血红蛋白（Hbs），所对应的碱基变化是由GAA变成了GUA。用多种物理和化学因素对生物诱变，可产生大量的突变体，选择有利用价值的突变体加以培育，...
词条基因；生物学...，异常血红蛋白分子聚合成聚合体，红细胞由圆盘状变成镰刀状。异常血红蛋白百分率愈高镰变愈严重。在某些诱因如细胞脱水和酸中毒时可使红细胞镰变加重。红细胞反复发生镰变，导致细胞膜的损害，细胞内钾离子及水漏出...
词条疾病；肾脏内科...，现已发现近2000种遗传性疾病都和DNA结构有关。如人类镰刀形红血细胞贫血症是由于患者的血红蛋白分子中一个氨基酸的遗传密码发生了改变，白化病毒者则是DNA分子上缺乏产生促黑色素生成的酷氨酸酶的基因所致。肿瘤的发...
词条生物学...。一些只与单基因突变相关的遗传病比较容易确定，比如镰刀型红细胞贫血症，只要有一个碱基突变就会造成红血球形态失常；但有的疾病则受到多个基因的影响，这些基因被称为“易感基因”，它们此消彼长的共同作用使情况...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...在很多跟遗传相关的疾病，尤其是单基因遗传性疾病（如镰刀型细胞贫血症），是可以通过少量DNA检测确诊的。但是通过DNA检测年龄，目前的科技水平还达不到。作者：郝爽
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...s合作开发基于CRISPR-Cas9技术、主要针对囊肿性肺纤维化和镰刀型贫血症的药物。据称，Vertex将支付CRISPRTherapeutics1.05亿美元，如果所有项目都上市，最终支付金额将达26亿美元。拜耳与CRISPRTherapeutics宣布成立一家专注于开发和商业...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...egenemutations）造成了大约6000种遗传性疾病，例如血友病、镰刀型细胞贫血症[2]。另外，易感性基因（susceptibilitygenes）虽然不一定引起疾病，却大大增加了个体惟患特定疾病的可能，如果结合了环境的影响就会导致疾病发生[2]。...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...报告说，他们利用由皮肤细胞改造而来的干细胞治疗老鼠镰刀状细胞贫血症获得进展。这是科学界利用iPS细胞进行医疗研究的首次尝试。2007年12月23日，美国哈佛大学研究小组在英国《自然》杂志上报告说，他们直接从志愿者身...
医药产业医药经济；企业观察