【关键词】Joubert综合征；针灸；儿童1病例报告1.1扼要病史杨某，女，4月，家长在患儿2月时发现其双眼不追物体，无目光交流，伴颈软，反应慢，相继至当地医院及北京大学第一医院就诊，查头颅MRI提示“小脑下蚓部发育不...
参考资料医源资料库；在线期刊；中医儿科杂志；2009年第5卷第4期...不稳，而四肢共济运动近于正常或完全正常，称小脑蚓部综合征。急性进行性小脑蚓部病变以肿瘤为常见，尤其是儿童，如髓母细胞瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤等。成人则以转移性肿瘤多见，临床特点为进行性颅内压增高及躯干...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...缺陷病,严重复合免疫缺陷症,重度联合免疫缺陷病,Nezelof综合征,Wiskott-Aldrich综合征,severe疾病代码ICD:D81.9疾病分类风湿免疫科疾病概述本病指一组兼有抗体免疫缺陷和细胞免疫缺陷的临床表现的疾病。又可分为严重联合免疫缺陷病...
词条疾病；风湿免疫科...又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征（亦称斑痣性错构瘤病），是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面...
词条皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；神经内科；神经皮肤综合征；疾病...又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征（亦称斑痣性错构瘤病），是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面...
词条皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；神经皮肤综合征；神经内科...随运动度增加而加重，客观检查无异常发现。 3.僵入综合征（stiffmansyndrome）:常见于男性，有轴性肌肉针刺样感的疼痛，然后发生对称性的持续的骨骼肌僵硬，抽搐，痛性肌痉挛。眼肌、心肌与平滑肌不受影响，肌僵硬不受...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...肾囊肿：①结节性硬化症(TuberousSclerosis)；②VonHippel-Lindau综合征(家族性视网膜和小脑血管瘤)；③Meckel综合征；④eune综合征；⑤zellweger综合征；⑥Ehlers-Danlos综合征；⑦Papillon-Ljage-Psaume综合征；⑧Edward综合征；⑨BOR综合征；⑩获得...
词条疾病；肾脏内科...又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征（亦称斑痣性错构瘤病），是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面...
词条神经内科；神经皮肤综合征；皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；疾病...传性疾病，可分2种：①常染色体病，如先天愚型，猫叫综合征等。②性染色体病，如先天性卵巢发育不全综合征，先天性睾丸发育不全综合征等。[page]遗传和变异是生物界普遍存在的极其复杂的生命现象。遗传是指亲代与子代...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传疾病...多于双侧，发病原因至今不明，笔者观察1例，曾因肾病综合征长期服用糖皮质激素。患儿早期诉说膝关节内侧酸痛，继而发现跛行，随病程延长跛行加重。检查时可见腹股沟区轻度肿胀及压痛，晚期患儿有肌肉萎缩，下肢缩短...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2009年第17卷第13期