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  • 家族性出血性肾炎

    ...述：家族性出血性肾炎（即Alport综合征，AS）是一种遗传性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎、...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 腓骨肌萎缩症

    ...andsensoryneuropathy，HMSN），是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病，常有家族遗传史，故又名遗传性神经性肌萎缩，归属于遗传性运动感觉神经病（HMSN）范畴。并根据病理改变和神经传导速度测定结果分为HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遗传...

    词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病
  • Charcot-Marie-Tooth病

    ...andsensoryneuropathy，HMSN），是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病，常有家族遗传史，故又名遗传性神经性肌萎缩，归属于遗传性运动感觉神经病（HMSN）范畴。并根据病理改变和神经传导速度测定结果分为HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遗传...

    词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病
  • 弹性假黄瘤病

    ...良，多死于心血管病变及其他合并症。预防：1.一级预防遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素...

    词条疾病；风湿免疫科
  • 遗传性肾炎

    ...内科疾病概述遗传性肾炎(即Alport综合征，AS)是一种遗传性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。本病临床主要表现为血尿、神经性耳聋、眼疾和慢...

    词条疾病；肾脏内科
  • 女性的青春期延迟

    ...ionontheXchromosomegene1)突变所致，是一种极少见的X-连锁隐性遗传病。GnRH受体、leptin及leptin受体突变可引起常染色体隐性遗传性HH。此外，单一性FSH和LH缺乏为其相应的β亚基基因突变导致的HH表型。尽管已取得了很大的进展，但仍有...

    词条疾病；内分泌科
  • 弹性痣

    ...血管病变及其他合并症。弹性假黄瘤的预防：一级预防：遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹力纤维假黄瘤

    ...血管病变及其他合并症。弹性假黄瘤的预防：一级预防：遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 非典型黄色瘤

    ...血管病变及其他合并症。弹性假黄瘤的预防：一级预防：遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 弥漫性黄斑瘤

    ...血管病变及其他合并症。弹性假黄瘤的预防：一级预防：遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

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