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  • 多囊肾

    ...计200～1000人中有1人患此病，为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传，致病基因位于16号染色体短臂1区3带（即PKDl）。按其遗传规律，男、女发病概率相等。父母一方患病，子女半数获得囊...

    词条疾病
  • 第一节　智能低下

    ...患者的智力水平。　　2.全面了解病史:双亲家族中是否有遗传病，代谢缺陷患者，近亲婚配，多胎生育史，母孕期情况，患者出生时情况，生长发育过程中是否有落后的迹象。　　3.躯体检查:有无畸形和神经系统症状。实验室检...

    参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学
  • 弹性假黄瘤病

    ...良，多死于心血管病变及其他合并症。预防：1.一级预防遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素...

    词条疾病；风湿免疫科
  • 囊性肾病

    ...型：①散发型，缺乏家族史。②幼年型，为常染色体隐性遗传病，主要在儿童及青年发病。③肾视网膜发育不良(Renal-RetinalDysplasia)，除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。④成...

    词条疾病；肾脏内科
  • 遗传性神经性肌萎缩

    ...andsensoryneuropathy，HMSN），是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病，常有家族遗传史，故又名遗传性神经性肌萎缩，归属于遗传性运动感觉神经病（HMSN）范畴。并根据病理改变和神经传导速度测定结果分为HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遗传...

    词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病
  • 遗传性运动感觉神经病

    ...andsensoryneuropathy，HMSN），是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病，常有家族遗传史，故又名遗传性神经性肌萎缩，归属于遗传性运动感觉神经病（HMSN）范畴。并根据病理改变和神经传导速度测定结果分为HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遗传...

    词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病
  • 女性的青春期延迟

    ...ionontheXchromosomegene1)突变所致，是一种极少见的X-连锁隐性遗传病。GnRH受体、leptin及leptin受体突变可引起常染色体隐性遗传性HH。此外，单一性FSH和LH缺乏为其相应的β亚基基因突变导致的HH表型。尽管已取得了很大的进展，但仍有...

    词条疾病；内分泌科
  • 腓骨肌萎缩症

    ...andsensoryneuropathy，HMSN），是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病，常有家族遗传史，故又名遗传性神经性肌萎缩，归属于遗传性运动感觉神经病（HMSN）范畴。并根据病理改变和神经传导速度测定结果分为HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遗传...

    词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病
  • Charcot-Marie-Tooth病

    ...andsensoryneuropathy，HMSN），是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病，常有家族遗传史，故又名遗传性神经性肌萎缩，归属于遗传性运动感觉神经病（HMSN）范畴。并根据病理改变和神经传导速度测定结果分为HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遗传...

    词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病
  • 弹性痣

    ...血管病变及其他合并症。弹性假黄瘤的预防：一级预防：遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

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