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  • 沃纳综合征

    ...尿病昏迷、肝功能衰竭和贫血。预防:1.努力降低人群中遗传病发生率,必须采取有效的预防措施,针对个体,采取通常的措施包括婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。2.保证男女双方婚后生活幸福、后代健康...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 口腔遗传疾病的遗传方式及其临床表现

    口腔遗传疾病遗传方式及其临床表现(pdf)口腔遗传病常为单基因疾病、多基因病,根据其临床表现可分为:牙齿、牙龈及牙周组织、牙齿和皮肤或骨组织、黏膜及其他组织的遗传病。1牙齿的遗传疾病1.1釉质结构异常(Enamelstr...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2006年第6卷第12期
  • 遗传性肾炎

    ...内科疾病概述遗传性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道,1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。本病临床主要表现为血尿、神经性耳聋、眼疾和慢...

    词条疾病;肾脏内科
  • 垂体性侏儒症

    ...传、社会心理因素、多种躯体疾病包括内分泌与非内分泌疾病等。特发性生长激素缺乏性侏儒症患儿出生时身长、体重往往正常,数月后才开始生长发育延缓,但常不被发觉,多在2~3岁后和同龄儿童的差别愈见显着,患者至...

    词条疾病;内分泌科
  • 先天性鱼鳞病(附1例临床报告)

    ...志改变等。母孕期身体健康。父母非近亲结婚。家族中无遗传史。  体查:体温37℃,脉搏130次/min,呼吸41次/min,体重2.8kg,反应可,哭声响,颜面、四肢及全身皮肤多处断裂,部分皮肤脱落,以颈部、腋窝、腹股沟等皮肤皱折处明显,头...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2008年第8卷第9期
  • 肾小管酸中毒

    ...。分类:Ⅰ型(远端)肾小管酸中毒(RTA)在儿童为家族疾病家族性病例可能是常染色体显性遗传,常伴有高钙尿。Ⅱ型(近端)肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传疾病,如Fanconi综合征、遗传性果糖耐受不良症、Wilso...

    词条疾病;儿科
  • 肾小管酸中毒

    ...。分类:Ⅰ型(远端)肾小管酸中毒(RTA)在儿童为家族疾病家族性病例可能是常染色体显性遗传,常伴有高钙尿。Ⅱ型(近端)肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传疾病,如Fanconi综合征、遗传性果糖耐受不良症、Wilso...

    词条分类词条分类;肾小管酸中毒
  • 虹膜角膜内皮综合症

    ...病以及组织学狄氏膜层充分发育等,提示本综合征是获得疾病。早期提出过下列一些原因包括:虹膜基质炎症、血管异常和缺血、角膜内皮增殖性变性、进行性角膜内皮瘤病、神经嵴细胞分化异常等。在ICE综合征患者角膜标本...

    词条疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光
  • ICE综合征

    ...病以及组织学狄氏膜层充分发育等,提示本综合征是获得疾病。早期提出过下列一些原因包括:虹膜基质炎症、血管异常和缺血、角膜内皮增殖性变性、进行性角膜内皮瘤病、神经嵴细胞分化异常等。在ICE综合征患者角膜标本...

    词条疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光
  • 虹膜角膜内皮综合征

    ...病以及组织学狄氏膜层充分发育等,提示本综合征是获得疾病。早期提出过下列一些原因包括:虹膜基质炎症、血管异常和缺血、角膜内皮增殖性变性、进行性角膜内皮瘤病、神经嵴细胞分化异常等。在ICE综合征患者角膜标本...

    词条疾病

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