...尿病昏迷、肝功能衰竭和贫血。预防：1.努力降低人群中遗传病发生率，必须采取有效的预防措施，针对个体，采取通常的措施包括婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。2.保证男女双方婚后生活幸福、后代健康...
词条疾病；风湿免疫科口腔遗传疾病的遗传方式及其临床表现(pdf)口腔遗传病常为单基因疾病、多基因病，根据其临床表现可分为：牙齿、牙龈及牙周组织、牙齿和皮肤或骨组织、黏膜及其他组织的遗传病。1牙齿的遗传性疾病1.1釉质结构异常（Enamelstr...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2006年第6卷第12期...内科疾病概述遗传性肾炎(即Alport综合征，AS)是一种遗传性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。本病临床主要表现为血尿、神经性耳聋、眼疾和慢...
词条疾病；肾脏内科...传、社会心理因素、多种躯体疾病包括内分泌与非内分泌性疾病等。特发性生长激素缺乏性侏儒症患儿出生时身长、体重往往正常，数月后才开始生长发育延缓，但常不被发觉，多在2～3岁后和同龄儿童的差别愈见显着，患者至...
词条疾病；内分泌科...志改变等。母孕期身体健康。父母非近亲结婚。家族中无遗传病史。 体查:体温37℃,脉搏130次/min,呼吸41次/min,体重2.8kg,反应可,哭声响,颜面、四肢及全身皮肤多处断裂,部分皮肤脱落,以颈部、腋窝、腹股沟等皮肤皱折处明显,头...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第9期...。分类：Ⅰ型（远端）肾小管酸中毒（RTA）在儿童为家族性疾病，家族性病例可能是常染色体显性遗传病，常伴有高钙尿。Ⅱ型（近端）肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病，如Fanconi综合征、遗传性果糖耐受不良症、Wilso...
词条疾病；儿科...。分类：Ⅰ型（远端）肾小管酸中毒（RTA）在儿童为家族性疾病，家族性病例可能是常染色体显性遗传病，常伴有高钙尿。Ⅱ型（近端）肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病，如Fanconi综合征、遗传性果糖耐受不良症、Wilso...
词条分类词条分类；肾小管酸中毒...病以及组织学狄氏膜层充分发育等，提示本综合征是获得性疾病。早期提出过下列一些原因包括：虹膜基质炎症、血管异常和缺血、角膜内皮增殖性变性、进行性角膜内皮瘤病、神经嵴细胞分化异常等。在ICE综合征患者角膜标本...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...病以及组织学狄氏膜层充分发育等，提示本综合征是获得性疾病。早期提出过下列一些原因包括：虹膜基质炎症、血管异常和缺血、角膜内皮增殖性变性、进行性角膜内皮瘤病、神经嵴细胞分化异常等。在ICE综合征患者角膜标本...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...病以及组织学狄氏膜层充分发育等，提示本综合征是获得性疾病。早期提出过下列一些原因包括：虹膜基质炎症、血管异常和缺血、角膜内皮增殖性变性、进行性角膜内皮瘤病、神经嵴细胞分化异常等。在ICE综合征患者角膜标本...
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