...质沉积症(neuronalceroidlipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。疾病描述神经元蜡样脂褐质...
词条疾病；神经内科...被膜和颅骨的各种畸形和异常。神经系统的先天性疾病与遗传性疾病所不同的是这些致病因素来自外界而不是由遗传基因所决定的。本组疾病的发病率不高，但病变程度不同，疾病种类繁多，Dyken及Krawiecki列出了上百种，有些疾...
词条疾病；神经内科...肾缺如多发生在左侧。据Arfeon等人报道URA具有一定的家族遗传性。病因：URA的胚胎发育与BRA没有显著性的差异，主要的问题还是在输尿管芽上。胚胎期一侧生肾组织和输尿管芽生长紊乱、未能发育，对侧肾常呈代偿性肥大。未发...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形...肾缺如多发生在左侧。据Arfeon等人报道URA具有一定的家族遗传性。病因：URA的胚胎发育与BRA没有显著性的差异，主要的问题还是在输尿管芽上。胚胎期一侧生肾组织和输尿管芽生长紊乱、未能发育，对侧肾常呈代偿性肥大。未发...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形...肾缺如多发生在左侧。据Arfeon等人报道URA具有一定的家族遗传性。病因：URA的胚胎发育与BRA没有显著性的差异，主要的问题还是在输尿管芽上。胚胎期一侧生肾组织和输尿管芽生长紊乱、未能发育，对侧肾常呈代偿性肥大。未发...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形...肾缺如多发生在左侧。据Arfeon等人报道URA具有一定的家族遗传性。病因：URA的胚胎发育与BRA没有显著性的差异，主要的问题还是在输尿管芽上。胚胎期一侧生肾组织和输尿管芽生长紊乱、未能发育，对侧肾常呈代偿性肥大。未发...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形...肾缺如多发生在左侧。据Arfeon等人报道URA具有一定的家族遗传性。病因：URA的胚胎发育与BRA没有显著性的差异，主要的问题还是在输尿管芽上。胚胎期一侧生肾组织和输尿管芽生长紊乱、未能发育，对侧肾常呈代偿性肥大。未发...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形...肾缺如多发生在左侧。据Arfeon等人报道URA具有一定的家族遗传性。病因：URA的胚胎发育与BRA没有显著性的差异，主要的问题还是在输尿管芽上。胚胎期一侧生肾组织和输尿管芽生长紊乱、未能发育，对侧肾常呈代偿性肥大。未发...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形...萎缩症（peronialmyoatrophy）又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、遗传性运动感觉神经病（hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN），是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病，常有家族遗传史，故又名遗传性神经性肌萎缩，归属于遗传性运动感...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...萎缩症（peronialmyoatrophy）又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、遗传性运动感觉神经病（hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN），是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病，常有家族遗传史，故又名遗传性神经性肌萎缩，归属于遗传性运动感...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病