...族性，根据其遗传方式和基础缺陷又可分为以下类型。(1)遗传性生长激素缺乏ⅠA型；(2)遗传性hGH缺乏ⅠB型；(3)遗传性hGH缺乏Ⅱ型；(4)遗传性hGH缺乏Ⅲ型；(5)家族性全垂体功能减低侏儒(panhypopituitarydwarfism)；(6)拉伦侏儒；(7)Pygmics...
参考资料求医问药；疾病手册；儿科...族性，根据其遗传方式和基础缺陷又可分为以下类型。(1)遗传性生长激素缺乏ⅠA型；(2)遗传性hGH缺乏ⅠB型；(3)遗传性hGH缺乏Ⅱ型；(4)遗传性hGH缺乏Ⅲ型；(5)家族性全垂体功能减低侏儒(panhypopituitarydwarfism)；(6)拉伦侏儒；(7)Pygmics...
词条疾病...足徐动症、变形性肌张力障碍（dystoniamusculorumdeformans）及遗传性小脑性共济失调等。常见病因为产期严重缺氧、成红细胞增多症伴胆红素脑病等。脑部最常见的病变为壳核、丘脑和大脑皮质交界区白色大理石样外观，是神经细胞...
词条中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病；神经内科...质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。又称脆骨病（Fragililisossium）、原发性骨脆症（idiopathicosteopsath...
词条疾病...发电位均为异常。鉴别诊断本病需与小儿时期起病的其他遗传性慢性进行性共济失调作鉴别。1.共济失调毛细血管扩张症有毛细血管扩张、免疫缺陷、无骨畸形、无感觉障碍。2.无β-脂蛋白血症有棘红细胞增多、脂肪泻、血脂减...
词条疾病；儿科...质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。又称脆骨病（Fragililisossium）、原发性骨脆症（idiopathicosteopsath...
词条中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病...常。 前庭机能：正常。 诊断：Moebius氏综合征（遗传性）合并先天性夜盲症。 附记：患者之母，年48岁，同时来诊。自己不觉有何症状，只知双眼闭不上，但不知始于何时。从幼年开始每逢傍晚即看不见而不敢行走，...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；面瘫防治300问...质沉积症(neuronalceroidlipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。疾病描述神经元蜡样脂褐质...
词条疾病；神经内科...接受了基因检测，结果表明，他们中有11人携带一种家族遗传性胃癌的突变基因，他们将有70%的几率患上胃癌。 迫不得已，布拉德菲尔德家族的11名堂兄妹选择了在自己还未发病的时候就将胃完全切除，避免了家族性疾病的...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...萎缩症（peronialmyoatrophy）又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、遗传性运动感觉神经病（hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN），是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病，常有家族遗传史，故又名遗传性神经性肌萎缩，归属于遗传性运动感...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病