... 又称Garland–Moorehuse氏综合征、Sjogren氏Ⅱ型综合征，遗传性共济失调—白内障—侏儒—智力缺陷综合征。 【病因和机理】 病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。 【临床表现】 特征为白内...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...ìnggǔruǎngǔliúlínchuánglùjìng（2017niánbǎn）基本信息：《遗传性多发性骨软骨瘤临床路径（2017年版）》由国家卫生计生委办公厅委托中华医学会组织专家制（修）定，在中华医学会网站发布。发布通知：国家卫生计生委办公厅...
词条临床路径；骨科临床路径；2017年版临床路径...自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...经系统退行性变性疾病，这类疾病可呈传染性、散发性或遗传性发生。人类的朊毒体病具有以下基本特征：主要病理学改变为中枢神经系统星形胶质细胞增生的神经纤维的空泡样改变，且此种上病变极少伴有炎细胞浸润；潜伏期...
词条分类词条分类；朊毒体感染...经系统退行性变性疾病，这类疾病可呈传染性、散发性或遗传性发生。人类的朊毒体病具有以下基本特征：主要病理学改变为中枢神经系统星形胶质细胞增生的神经纤维的空泡样改变，且此种上病变极少伴有炎细胞浸润；潜伏期...
词条疾病；感染科...见等。（二）Leigh氏综合征 是一种罕见的常染色体隐性遗传性脑脊髓病。多见于婴儿或儿童，在6～12月内死亡，偶见于少年或成年。病孩消瘦，运动不能、肌张力降低或痉挛，腱反射消失，视神经萎缩，有时抽搐，成年患者的...
参考资料求医问药；疾病大全；其他...式。多数情况把某一种疾病在一家族中发病率高视为具有遗传性，但有时可能仅反映同一家族的数个成员，在同样的条件下暴露于某种共同的环境因素。发现一些组织相关抗原（HLA）在MS患者中多见，这提示遗传因素在MS的致病...
词条疾病；眼科；神经眼科学...病因尚未完全明确，可能与慢病毒感染有关。有报告家族遗传性发病。 【临床表现】 早期症状以精神症状、视觉症状及运动症状等三种症状中之一种开始，约50%病例的早期症状为精神症状，表现为记忆力减退、定向力缺失...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...式。多数情况把某一种疾病在一家族中发病率高视为具有遗传性，但有时可能仅反映同一家族的数个成员，在同样的条件下暴露于某种共同的环境因素。发现一些组织相关抗原（HLA）在MS患者中多见，这提示遗传因素在MS的致病...
词条疾病；眼科；神经眼科学...多见等。（二）Leigh氏综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性脑脊髓病。多见于婴儿或儿童，在6～12月内死亡，偶见于少年或成年。病孩消瘦，运动不能、肌张力降低或痉挛，腱反射消失，视神经萎缩，有时抽搐，成年患者的...
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