...今尚不完全清楚。近年来研究发现,本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病,所有的患者均有两个复制基因缺陷,致病基因位于9号染色体短臂31~33区上。本病有家族性,主要发生在犹太籍儿童,本病的症状是由自主神经功能...
词条神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科...今尚不完全清楚。近年来研究发现,本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病,所有的患者均有两个复制基因缺陷,致病基因位于9号染色体短臂31~33区上。本病有家族性,主要发生在犹太籍儿童,本病的症状是由自主神经功能...
词条神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科;疾病...常。 前庭机能:正常。 诊断:Moebius氏综合征(遗传性)合并先天性夜盲症。 附记:患者之母,年48岁,同时来诊。自己不觉有何症状,只知双眼闭不上,但不知始于何时。从幼年开始每逢傍晚即看不见而不敢行走,...
参考资料医源资料库;医源图书馆;疾病类;面瘫防治300问...今尚不完全清楚。近年来研究发现,本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病,所有的患者均有两个复制基因缺陷,致病基因位于9号染色体短臂31~33区上。本病有家族性,主要发生在犹太籍儿童,本病的症状是由自主神经功能...
词条神经内科;神经功能障碍性皮肤病;自主神经系统疾病;皮肤科;疾病...今尚不完全清楚。近年来研究发现,本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病,所有的患者均有两个复制基因缺陷,致病基因位于9号染色体短臂31~33区上。本病有家族性,主要发生在犹太籍儿童,本病的症状是由自主神经功能...
词条神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科...入果蝇体内。腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Toothdisease,CMT)亦称遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是神经系统最常见的遗传性周围神经疾病。全球每2500人就有一人患有此病。患者临床主要特征是四肢远端进行性的...
参考资料行业资讯;临床快报;骨科...先天性梅毒、风疹等外因引起,目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大,尤其是父亲。 【临床表现】 (一)尖头畸形 头形尖而短,前额高耸,冠状缝早期愈合,颅骨纵轴增大,大囟...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学...粪卟啉及原卟啉也显示增多。3.粪卟啉病(coproporphyria)又称遗传性粪卟啉病。属常染色体显性遗传,为肝卟啉病。任何年龄均可发病,表现腹部绞痛、周围神经和精神症状,有时出现皮肤对光反应敏感,但较轻微。有些病人临床并...
词条疾病;神经内科...病因尚未完全明确,可能与慢病毒感染有关。有报告家族遗传性发病。 【临床表现】 早期症状以精神症状、视觉症状及运动症状等三种症状中之一种开始,约50%病例的早期症状为精神症状,表现为记忆力减退、定向力缺失...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学... 又称Garland–Moorehuse氏综合征、Sjogren氏Ⅱ型综合征,遗传性共济失调—白内障—侏儒—智力缺陷综合征。 【病因和机理】 病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。 【临床表现】 特征为白内...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学