遗传性角膜病变

...夜盲。夜盲可为先天性，也可为后天病变所引起，有的为遗传性，婴儿维生素A缺乏导致角膜软化，早期也表现夜盲。视网膜色素变性患者发生夜盲，主要是由于视网膜的杆细胞功能不良，暗适应障碍所致。视网膜色素变性患者...

参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；眼病防治350问

...》，在线发表了一项重要研究成果——科学家发现了导致遗传性儿童失明的一个新基因。巧的是，这项研究成果，由全世界的四个团队分别独立完成，不约而同地投稿到了《自然—遗传学》杂志。其中有一支团队的带头人，是浙...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

...》，在线发表了一项重要研究成果——科学家发现了导致遗传性儿童失明的一个新基因。　　巧的是，这项研究成果，由全世界的四个团队分别独立完成，不约而同地投稿到了《自然·遗传学》杂志。其中有一支团队的带头人，...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

...1012/L。除头痛及嗜睡外常无症状。编码为：D75.0。　　1.2遗传性椭圆形红细胞增多症异名：遗传性卵圆形细胞增多综合征，溶血性椭圆形细胞性贫血。是常染色体显性遗传。儿童期发病，不同程度的溶血引起贫血和黄疸。继发感...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代医院管理杂志；2005年第3卷第11期

围术期瞳孔监测

...典型的Riley-Day综合征即家族性自主神经功能失调综合征或遗传性感觉神经根神经病Ⅲ型。④Fisher综合征。见于急性眼肌麻痹型多发性神经炎。　　2.7.4交感神经麻痹综合征交感神经麻痹通常由肿瘤、外伤或血管性疾病引起，可见...

参考资料医源资料库；在线期刊；中国煤炭工业医学杂志；2006年第9卷第6期

干细胞治疗步入临床应用阶段

...血造血祖细胞HEMACORD，用于异基因造血干细胞移植，治疗遗传性或获得性造血系统疾病的患者。2012年美国FDA又批准了两个新晋脐带血造血祖细胞制品，分别是Duke大学医学院的脐带血造血干细胞静脉注射悬浮液（DuCord）和Clinimmune...

参考资料行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究

第四节　讷吃

...节功能障碍而出现讷吃。小脑性讷吃常见于多发性硬化、遗传性共济失调、小脑外伤、肿瘤等。锥体外系病变引起的讷吃多见于肚豆状核变性、手足徐动症、扭转性痉挛、帕金森综合征、舞蹈病等。　　【临床表现】　可因病变...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学

第一节　智能低下

...如学习能力差，社会适应能力差等。　　【病因】　　1.遗传性疾病:染色体畸变与基因突变等均可引起，常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学

...性和外生性两种。内生性原因与胎儿发育障碍有关，具有遗传性；外生性的原因是指母体或胎儿的全身病变对晶状体所造成的损害，如母亲在妊娠前期６个月内患有病毒感染如风疹、麻疹、水痘、腮腺炎、甲状旁腺机能减退以及...

参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；眼病防治350问

小鼠突变基因的特点

...肠慢性便泌和扩张，结肠中含有粪便。这种鼠病与人类的遗传性巨结肠（Hinschspwrong氏病）很相似，两者的基本病变都是结肠肌丛中神经节细胞的数目减少或完全缺乏，致病作用是肛门直肠反射紊乱，以致肛门扩张时，直肠不扩...

参考资料医药经济；生物技术；实验技术；动物学技术