...。本病主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏，是较罕见的遗传性疾病，故又称无β-脂蛋白血症(betaripoproteinemia)。多见于青春期或成年早期，发病年龄8～62岁；病程7～24年，存活最长者达33年；男性多于女性，男女之比约为1.8∶1。...
词条疾病；神经内科...neclusterα珠蛋白基因簇60allopurinol别嘌呤醇143alpecia,hereditary遗传性早秃55alpha-thalassemiaα地中海贫血64，164AlufamilyAlu家族41amniocentasis羊膜穿刺131Amp-FLP扩增片段长度多态性162amplification扩增161amplifiedfragmentlengthpolymorphism扩增片段长度多态...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...现粗幅震颤，致病人不能坐立，但卧床静止时震颤消失。遗传性震颤多属此类。④扑翼样震颤：表现为肢体上、下颤动，如鸟翼扑打状。当肢体活动趋向一定体位时震颤加强，故也有体位性震颤的成分，主要见于肝豆状核变性及...
词条疾病；神经内科；常见症状...险（率）又称为复发风险（率）是指曾生育桲一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率（机会）。现在这一概念已经扩大到凡有信息可导致一对夫妇生育患儿（包括第一胎）的概率，但这一情况称患病风险较适当。 再...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...的神经精神疾病，其病因和发病机制目前尚不十分清楚。遗传、神经自身免疫和感染、围生期事件和环境作用等因素被认为与之有关，现就这方面的研究进展作一综述。 1遗传因素 1.1TS遗传模式探讨 1.1.1常染色体显性...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代中西医杂志；2004年第2卷第12期；综述第四节 遗传病与肿瘤的基因诊断 从DNA水平上寻找确诊遗传病的指标或探讨遗传病和肿瘤的病因等方面，已取得很大成绩，这对产前诊断，早期确诊和突变基因携带者的检出等都有重要意义。所用的方法大体有以下几种。 ...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；实用免疫细胞与核酸...insituthatbestpredictneurodegeneration\，称他们发现了一种新的与亨廷顿病相关的蛋白质，这一蛋白质可以影响亨廷顿病症状的周期与严重程度，该发现为这种疾病提供了新的治疗途径。Gladstone研究所的高级研究员StevenFinkbeiner博士表示...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科...hēngtíngdùnbìnglínchuánglùjìng（2017niánbǎn）基本信息：《亨廷顿病临床路径（2017年版）》由国家卫生计生委办公厅委托中华医学会组织专家制（修）定，在中华医学会网站发布。发布通知：国家卫生计生委办公厅关于实施有关...
词条临床路径；神经内科临床路径；2017年版临床路径...但大多为器质性病变所致，主要见于感染、中毒、变性、遗传和家族性发育异常等疾患，也可见于脑血管病、外伤、肿瘤等。 【临床表现】 1.抽搐:肌肉快速、重复性的，阵挛性的或强直性的无意收缩，常为一组或多给肌...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...志》2007年第40卷第8期研究者探讨了IT15基因CAG重复次数与亨廷顿病发病年龄、认知及情感障碍等临床表型之间的关系。研究者采用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法检测29例患者IT15基因的CAG重复次数。采用亨廷顿病统一评定量...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组