...合成明显增加，使成人红细胞内HbF含量持续增多，故称为遗传性胎儿血红蛋白持续增多症（hereditarypersistanceoffetalhemoglobin,HPFH）.HPFH的特点是HbF的成年人仍持续较高水平，无明显的临床症状。 2）β地中海贫血的分子基因：β地...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...常值：0.075～0.24（7.5%～24%）。化验结果临床意义：（1）遗传性球形红细胞增增多增多增多症、机械脆性试验溶血程度比渗透脆性试验为高。（2）地中海贫血对渗透性抵抗力增加、对机械性脆性试验则减弱。附注：（1）每次检...
词条化验及医学检查；临床血液检查；红细胞...板减少症恢复期（反跳性升高）及剧烈活动后等。降低：遗传性血小板减少症，获得性血小板减少症、特发性（自身免疫性）血小板减少性紫癜，ＳＬＥ，再障，骨髓移植，巨幼红细胞性贫血，重症缺铁性贫血，微血管病性溶血...
词条分类词条分类；化验及医学检查；血液常规检查...板减少症恢复期（反跳性升高）及剧烈活动后等。降低：遗传性血小板减少症，获得性血小板减少症、特发性（自身免疫性）血小板减少性紫癜，ＳＬＥ，再障，骨髓移植，巨幼红细胞性贫血，重症缺铁性贫血，微血管病性溶血...
词条化验及医学检查...自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性...
词条疾病...自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...究者懂得，各种动物所需的诱发剂量、宿主年龄、性别和遗传性状等对实验的影响，以及动物疾病在组织学、生化学、病理学等方面与人类疾病之间的差异。要避免选用与人类对应器官相似性很小的动物疾病作为模型材料。为了...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医用实验动物学...都出现血糖浓度异常，本节简要阐述糖代谢酶的先天性、遗传性缺损所致糖代谢异常。 一、糖原代谢先天性异常 最常见的是糖原贮积病（glycogenstoragediseases），这是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学