...缺乏性肝病（alpha1anti-trypsindeficiency-associatedliverdisease）是遗传性α1抗胰蛋白酶缺乏引起的代谢性肝脏疾病，以常染色体隐性方式（autosomalrecessivefashion）遗传伴等显性表达（codominantexpression）。Laurell与Eriksson（1963）报告α1抗胰蛋...
词条疾病...系列因素影响横纹肌细胞膜、膜通道及其能量供应的多种遗传性或获得性疾病导致的横纹肌损伤。细胞膜完整性的改变，细胞内容物漏出，包括肌红蛋白(myoglobin,Mb)、肌酸磷酸激酶(creatinepphos-phokinases,CPK)等酶类以及离子和小分子...
词条疾病...虑。中青年脑卒中患者必须检查是否有C蛋白、S蛋白、抗凝血因子Ⅲ、对活化的C蛋白(伴或不伴LeydenV因子缺乏)相抵抗等方面的异常。最常见的是C蛋白缺乏。(2)抗磷脂综合征(APS)：最近认为可能是中青年脑卒中的一个病因。抗磷脂...
词条疾病；神经内科...等。抗凝血因素如抗凝血酶Ⅲ、蛋白C、蛋白S纤溶酶原等遗传性缺陷，以及异常纤维蛋白原血症均可形成血栓，临床称为易栓症。诊断检查：及早发现高凝血状态，血栓形成并确定血栓形成的部位，通常采用血液学检查及物理检...
词条疾病；血液科...酪氨酸纤溶酶原形成纤溶酶。降解纤维蛋白（原）和部分凝血因子。是纤溶系统的关键物质。原理：（1）活性测定（t-PA∶A，发色底物法之一）：血浆优球蛋白部分含有包括t-PA以及全部凝血因子，但不含PA抑制物。加入过量的纤...
词条化验及医学检查；临床血液检查；出血和凝血检查...性侏儒患者以生长激素，给血友病患者以抗血友病蛋白（凝血因子），给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。（2）纠正酶活性异常：①辅酶的补充：有些遗传病，酶活性异常可能累及：A.一种特异性辅酶或维生素的结合部...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...性侏儒患者以生长激素，给血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子)，给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。(2)纠正酶活性异常：①辅酶的补充：有些遗传病，酶活性异常可能累及：A.一种特异性辅酶或维生素的结合部位。B....
词条疾病；风湿免疫科...酪氨酸纤溶酶原形成纤溶酶。降解纤维蛋白（原）和部分凝血因子。是纤溶系统的关键物质。原理：（1）活性测定（t-PA∶A，发色底物法之一）：血浆优球蛋白部分含有包括t-PA以及全部凝血因子，但不含PA抑制物。加入过量的纤...
词条化验及医学检查；临床血液检查；出血和凝血检查...性侏儒患者以生长激素，给血友病患者以抗血友病蛋白（凝血因子），给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。（2）纠正酶活性异常：①辅酶的补充：有些遗传病，酶活性异常可能累及：A.一种特异性辅酶或维生素的结合部...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...化氢溶血试验是一种间接的方法，且有假阳性出现，例如遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症，但该方法简单。血浆维生素E值与红细胞过氧化氢溶血试验之间的关系见表1。相关疾病：vitaminEdeficiency红细胞增多溶血...
词条循环系统药物；调整血脂及抗动脉粥样硬化药物；抗氧化剂；维生素类药；西药中毒