遗传性椭圆形细胞增多症是一种以外周血液中椭圆形细胞增多至25％以上为特点的遗传性疾病。正常人的外周血液中亦可有少数椭圆形红细胞，但至多不超过15％，而遗传性椭圆形细胞增多症患者中这种细胞至少有25％，更多见的...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问...学家小组最近证实，一个名为ＬＲＲＫ２的基因的变异与遗传性帕金森氏症有关，这一发现有助于开发帕金森氏症的基因诊断和治疗方法。报道说，来自美国、英国和荷兰的三个研究小组分别选取了不同类型的帕金森氏症患者进...
医药产业行业资讯；业界动态【关键词】遗传性多发性外生骨疣遗传性多发性外生骨疣是一种多发于男性，常伴家族史的骨形成障碍性疾病。我科室曾遇到1例，经手术病理证实。现报告如下。1病例资料患儿，男，10岁。右膝关节疼痛1年余，加重2个月。膝关...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2008年第8卷第10期...nggòngjìshītiáolínchuánglùjìng（2017niánbǎn）基本信息：《遗传性共济失调临床路径（2017年版）》由国家卫生计生委办公厅委托中华医学会组织专家制（修）定，在中华医学会网站发布。发布通知：国家卫生计生委办公厅关于实...
词条临床路径；神经内科临床路径；2017年版临床路径10月20日，美国FDA批准Coagadex（凝血因子X[人类]）用于遗传性因子X（10）缺陷。直到今天的孤儿药批准，一直没有可用的特定凝血因子替代治疗药物用于遗传性因子X缺陷患者。在健康个体中，因子X蛋白可激活体内的酶来帮助正常...
医药产业药品天地；药界风云；新药...6日中华血液学杂志2006Vol.27No.9P.598-60112（合肥）为了对1例遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症患者及其家系成员AT活性(AT:A)、AT抗原含量(AT:Ag)进行检测及基因分析，探讨该遗传性AT缺陷症发病的分子机制。研究者采用发色底物法和免疫比浊...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...的修正标准:凡符合以下2组标准中的任一组者，皆可诊断遗传性非息肉性大肠癌:（1）一个家族中有3例或3例以上为大肠癌病人。（2）家族中有2例大肠癌病人并伴有以下任何情况之一者:（1）发病年龄在50岁以下;（2）有右侧结肠...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代中西医杂志；2004年第2卷第10期；病例报告我院自2000年4月～2001年10月收治遗传性多发性骨软骨瘤2例，经手术治疗均取得满意效果，现报告如下。 1病例介绍 例1，患者，男，16岁，学生。因右肘部无痛性肿块伴右肘关节轻度活动受限2年于1997年4月入院。入院查体:...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第8A期...：在过去无症状的青少年出现哮喘样症状的发生过程中，遗传性过敏症和吸烟是独立的危险因素。(Chest2000;117:1330-1335)在过去无症状的青少年出现哮喘样症状的发生过程中，遗传性过敏症和吸烟是独立的危险因素。theMayissueofChest...
健康求医问药；疾病专题；哮喘专题；关注哮喘...。如果能够及时进行基因检测，就可以在很大程度上预防遗传性耳聋的发生。但与聋病相关的基因很多，要检测的位点更多，传统的检测技术往往操作复杂、价格昂贵，难以大规模推广。针对这种情况，博奥生物与中国人民解放...
医药产业药品天地；药界风云；医疗器械与设备