...聚合酶链反应的发明：直到1985年，美国PE-Cetus公司的人类遗传研究室Mullis等人才发明了具有划时代意义的聚合酶链反应（PolymeraseChainReaction,PCR）,使人们梦寐以求的体外无限扩增核酸片段的愿望成为现实。其原理类似于DNA的体内...
词条通用术语；微生物检测术语；输血医学；人类白细胞抗原；分型技术...比率的下降。由于患者本身维生素D及磷代谢异常、家族遗传性或药物所致者及伴肿瘤或其他疾病相关的佝偻病（骨质软化症）比率在不断上升。随着人们生活质量的提高，传统型的骨质软化症的发病率在一些发达地区明显降低...
词条疾病...比率的下降。由于患者本身维生素D及磷代谢异常、家族遗传性或药物所致者及伴肿瘤或其他疾病相关的佝偻病（骨质软化症）比率在不断上升。随着人们生活质量的提高，传统型的骨质软化症的发病率在一些发达地区明显降低...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...醇血症（familialhypercholesterolemia,FH）是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇（TC）水平和低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）水平升高，临床上常有...
词条疾病；心血管内科；高脂血症...色素型红细胞过度破坏红细胞内异常1．红细胞膜的缺陷遗传性球形细胞增多症遗传性椭圆形细胞增多症口形红细胞增多症棘形红细胞增多症阵发性睡眠性血红蛋白尿正常红细胞型2．红细胞酶的缺陷无氧糖酵解途径红细胞酶向导...
词条化验及医学检查...，有的则是由于外源DNA序列插入，插入发生在外显子上，遗传密码发生改变，结果引起蛋白序列较大变动。最早发现的APP基因突变发生在17外显子的第693密码子，相应于β淀粉样蛋白第22个氨基酸，由谷氨酸变为谷氨酰胺。以后又...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...，有的则是由于外源DNA序列插入，插入发生在外显子上，遗传密码发生改变，结果引起蛋白序列较大变动。最早发现的APP基因突变发生在17外显子的第693密码子，相应于β淀粉样蛋白第22个氨基酸，由谷氨酸变为谷氨酰胺。以后又...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...，有的则是由于外源DNA序列插入，插入发生在外显子上，遗传密码发生改变，结果引起蛋白序列较大变动。最早发现的APP基因突变发生在17外显子的第693密码子，相应于β淀粉样蛋白第22个氨基酸，由谷氨酸变为谷氨酰胺。以后又...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...，有的则是由于外源DNA序列插入，插入发生在外显子上，遗传密码发生改变，结果引起蛋白序列较大变动。最早发现的APP基因突变发生在17外显子的第693密码子，相应于β淀粉样蛋白第22个氨基酸，由谷氨酸变为谷氨酰胺。以后又...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...会环境、生活方式（尤其是饮食习惯、缺乏体力活动）、遗传因素有关。年龄、结直肠息肉史、溃疡性结肠炎及胆囊切除史也是结肠癌的高危因素。但总体而言，结肠癌的病因似不十分清楚。贫血、结肠内瘘、部分或完全性肠梗...
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