...己追求生命和梦想的勇气传递给了其他人。80%的罕见病是遗传缺陷所致“目前确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%。”特级专家、北京儿童医院血液科张永红教授表示，约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半患者在...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...然而其覆盖的病种尚不足1%，相当比例的重大出生缺陷与遗传病在中国人群中流行现状和变化趋势等基础数据仍未掌握，缺乏流行病学基础数据。与此同时，目前我国某些稀缺疾病生物资源正减少，且以往生物资源建设存在病种...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...酮尿症;四氢生物蝶呤苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一，是为数不多的可治性、遗传性、代谢性疾病，能通过限制苯丙氨酸的摄入量进行治疗。本文对苯丙酮尿症的筛查及治疗情况进行回顾和综述，以期提高此...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2010年第7卷第2期...论过去认为2型糖尿病患病率上升如此之快，是由于种族遗传性及地域差异性等所造成，现在认为主要是由于社会经济发展，生活方式改变，高热量摄入，特别是精炼糖类及饱和脂肪等高能量食品的摄入增多及体力活动减少致肥...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代护理学杂志；2007年第4卷第11期...，干扰动物的饮食反应；这一结果有可能与治疗一类人类遗传疾病有着直接相关性。第二篇Cell论文的共同第一作者、Walhout实验室博士生EmmaWatson说：“为了更好地了解饮食影响线虫基因表达的分子机制，我们进行了遗传筛查，寻...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...ierrez补充称。美国健康与人类服务部部长与新生儿及儿童遗传疾病顾问委员会建议每个州筛查新生婴儿的SCID，包括其它遗传、内分泌及代谢疾病。目前为止，25个州加上哥伦比亚特区和纳瓦霍族保留地已实施了SCID筛查计划。一...
医药产业药品天地；药界风云；医疗器械与设备...病或综合征相关的糖尿病。其中包括：a）胰岛β细胞功能遗传性缺陷；b）胰岛素作用遗传性缺陷；c）胰腺外分泌疾病；d）内分泌疾病；e）药物和化学品所致；f）感染所致；g）不常见的免疫介导性糖尿病；h）其他与糖尿病相...
词条中华人民共和国卫生行业标准...质新生儿疾病筛查是在新生儿期对某些危害严重的先天性遗传性代谢病进行普查，目的在于早期诊断、早期治疗，以免发生不可逆的体格和智能发育障碍［1］。该类疾病多数不致死，但可以严重影响患儿的智力和体格，造成痴...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2004年第1卷第1期...。余医生曾于美国哈佛大学医学院进修分子诊断多年，在遗传病罕见病的分子诊断方面有着极其丰富的经验。为了帮助极度焦虑的父母探究其中的原因，余医生决定开展细胞遗传学分析。46条染色体，超过30亿碱基对，问题出在...
参考资料医学教育；人物专访...功能减低症、苯丙酮尿症、听力障碍等危害严重的先天性遗传代谢病和伤残性疾病进行新生儿疾病筛查并及时进行治疗。该省建立了一支以省级医疗机构儿科主任医师为成员的省新生儿疾病筛查和听力筛查专家组，各市县也建立...
参考资料行业资讯；临床快报；小儿科