...英文名称：mannosidosis别名：甘露糖苷过多症分类：风湿科遗传及先天性异常ICD号：E88.8流行病学：最早由Ockerman报告，到1980年，已报告20多例。甘露糖苷贮积症多见于婴幼儿及少年。目前没有其他相关内容描述。病因：遗传基因...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...循环系统、消化系统、血液系统组织器官的结构、功能、遗传、发育异常以及各类非传染性、非肿瘤性疾病的病因、发病机理、诊断、治疗的基础研究和应用基础研究，以及老年医学领域的基础研究和应用基础研究。联系电话：...
词条...基酸、胺、脂肪酸、糖、碱基（含核苷）等6大类小分子遗传性代谢病250余种，使一次性尿检的筛查范围和效果大幅提升。据文献检索，该方法的许多技术环节与指标在国际上尚无先例。据统计，世界上已知的小儿遗传性代谢性...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻五、遗传性疾病概述 一、遗传因素在疾病发生中的作用 二、遗传性疾病的概念 （一）遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...ngbiànbìng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：有几种独特的遗传性淀粉样变病，发病机理未明。可能是单一代谢错误或偏向，其淀粉样蛋白由多种纤维蛋白之一变异而成，它们之间相互联系，既密切相关而又多变，形成光谱序列。...
词条疾病；皮肤性病科...小头畸形等。疾病病因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。病理生理本症是由多种水解酶缺陷引起的，利用病人成纤维细胞混合培养发现，此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常。溶酶体酶的正常组合需要细胞...
词条疾病；风湿免疫科研究人员日前发现了首个造成口吃的遗传突变。这一发现将这种疾病——全世界约有5%的儿童以及1%成年人罹患此病——与新陈代谢失调联系起来，并为新疗法的研制铺平了道路。据美国《科学》杂志在线新闻报道，研究人员最...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...致相同来看，目前认为两型是病因相同而表现类型不同的遗传异质性疾病。Maroteaux和Lamy(1966)报道4例被认为是Hurler综合征的病人，但无黏多糖尿，故称之为假性Hturler综合征，并发现其病程较Hurler综合征长。Spranger(1970)把这种综合...
词条疾病；风湿免疫科一滴血样，在几分钟内一次为新生儿检测30余种遗传代谢病。日前，中国优生科学协会、中国协和医科大学检验医学研发中心（下称“协和检验”）共同发起遗传代谢病检测的全国普及活动。协和检验主任何健表示，经过去年参...
医药产业医药经济；企业观察...生化代谢障碍有关，如单胺类神经递质代谢紊乱。 (3)遗传因素：遗传因素在某些精神疾病的发病中有一定作用，如精神分裂症、躁狂抑郁症、人格障碍、精神发育迟滞等，常有明显的遗传倾向。 遗传因素在精神分裂症和...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；心理障碍防治368问