...构多发性息肉、遗传性进行性舞蹈病等。(2)常染色体隐性遗传病如苯丙酮尿症,白化病、进行性肌营养不良症、垂体侏儒症等一般近亲结婚得病机会多。(3)性连锁显性遗传病如无汗症、抗维生素D佝偻病,可发生在男孩身上...
健康求医问药;疾病专题;遗传;遗传生理...a;megalocornea疾病分类:眼科疾病概述:大角膜为X一性连锁隐性遗传。男性多见。疾病描述:大角膜是一种角膜直径较正常大、而眼压、眼底和视功能在正常范围的先天性发育异常。症状体征:男性多见,多为双侧,无进展。角膜...
词条疾病;眼科...提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病,就要告诉父母亲,他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对...
词条疾病;儿科...完满的解释(图2-20)。 摩尔根的解释虽然发现了性连锁这样一个重要的规律,但仍是一种推理,还不能为Sutton-Boveri学说作为直接的依据。作者:
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;遗传学...素变性是一种遗传性疾病。有三种遗传方式,即常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传以及性连锁隐性遗传。临床上以常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传较为多见,性连锁隐性型少见,但损害最为严重。临床上也有不少病例...
参考资料医源资料库;医源图书馆;疾病类;眼病防治350问...式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X...
参考资料求医问药;疾病手册;眼科...。隐性遗传病主要有:半乳糖血症、苯丙酮尿症。三、x连锁遗传病正常女性的两条x染色体中的一条在携带致病基因时发生了最普通的性连锁异常。每个儿子有50%得到这个基因并出现病症的可能,每个女儿也有50%的机会成为像...
健康求医问药;疾病专题;百病信号;与健康及寿命有关的其他信号...式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X...
词条疾病...见的遗传方式依次为X连锁遗传(80%~85%)、常染色体隐性遗传(15%)和常染色体显性遗传(5%)。表现为X连锁遗传者几乎均为COL4A5基因突变。该基因位于X染色体q22片段,编码Ⅳ型胶原蛋白α5链(α5[Ⅳ])。常染色体隐性遗...
词条词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病...明显减退。核性白内障通常为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传,也有散发病例。胚胎核和胎儿核均受累,呈致密的白色混浊,但皮质完全透明,多为双眼发病。先天性白内障约有1/3的病例是遗传性的[1],单基因遗传的3种...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2006年第3卷第4期